Différents marqueurs biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer les anomalies chromosomiques avant la naissance, comme le syndrome de Down, chez la femme enceinte. Les plus importants sont les marqueurs dits biochimiques du deuxième trimestre:

Le alpha-foetoprotéine (AFP) C'est une protéine synthétisée par le fœtus qui passe dans le liquide amniotique puis dans le sang de la mère. Le test est effectué entre la semaine 15 et la semaine 17, mais presque toujours à la semaine 16. Lorsque le fœtus est atteint du syndrome de Down, le taux de PFA dans le sang de la mère est très faible.

Un autre marqueur est le gonadotrophine chorionique (hCG). Une grande proportion de fœtus présentant des anomalies chromosomiques sont avortées; dans le cas du syndrome de Down, seulement un sur huit arrive à terme. Lorsque ces grossesses se poursuivent, c’est grâce à l’hyperfonction placentaire avec une production plus élevée d’hCG, ce qui explique que les femmes enceintes présentant un fœtus atteint du syndrome de Down présentent des taux très élevés d’hCG. Comme dans le cas de la PFA, il est recommandé d'effectuer le test entre la semaine 14 et la semaine 17 lorsque les valeurs de la femme enceinte d'un fœtus atteint du syndrome de Down dépassent les niveaux normaux.

La HCG en tant que marqueur d'anomalie chromosomique doit être utilisée avec l'âge maternel et la PFA. En utilisant correctement le dépistage, 60% des femmes enceintes ayant un fœtus atteint du syndrome de Down sont diagnostiquées.

Au cours des dernières années, des marqueurs de la première période de quatre mois ont également été utilisés, tels que la fraction β libre de hCG et une protéine plasmatique de la femme enceinte nommée PAPP-A, déterminé à la semaine 12.

Le diagnostic prénatal du syndrome de Down est complété par la marqueurs ecographiques. Ces tests sont effectués autour de la semaine 12. Le plus précieux est l’écotransparence ou sonoluscence nucale, également appelée translucidité ou œdème nuchal, qui fait référence à l’espace situé dans la région de la nuque du fœtus entre la peau et le gras La mesure est faite par ultrasons. Lorsque l'épaisseur est égale ou supérieure à 3 mm, le risque que le fœtus soit atteint du syndrome de Down augmente.

Grossesse : le dépistage de la trisomie 21 (Septembre 2019).