Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) C'est la forme la plus ancienne de diagnostic d'altérations génétiques, car elle est réalisée avant l'implantation des ovules fécondés. De cette manière, des embryons ou des gamètes sains sont analysés et sélectionnés, dans lesquels aucune anomalie chromosomique ou génétique n'a été détectée, pour être transférés dans l'utérus. Grâce à cette procédure, le taux d'implantation des embryons est augmenté et le nombre d'avortements est réduit.

Pour effectuer le diagnostic génétique préimplantatoire, on prélève une ou deux cellules de chaque embryon, qui sont replacées dans l'incubateur pendant les études moléculaires (PCR) ou la cytogénétique moléculaire (FISH):

  • Le Etude de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) Il est indiqué pour détecter les maladies génétiques héréditaires telles que l'hémophilie, l'anémie falsiforme, la fibrose kystique, le syndrome de Down et la maladie de Huntington, entre autres.
  • L'étude FISH (hybridation in situ en fluorescence) Il est utilisé pour vérifier si l'embryon est porteur d'une anomalie chromosomique.

Indications du diagnostic génétique préimplantatoire

La technique de diagnostic génétique préimplantatoire est indiquée dans:

  • Patients ayant des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques ou génétiques pouvant être transmises à leur progéniture.
  • Femmes de plus de 35 ans ayant besoin d'une amniocentèse lors d'une grossesse procurée naturellement, en raison du risque accru d'altérations chromosomiques.
  • Échecs répétés des techniques de FIV ou ICSI sans en connaître la cause.
  • Erreurs de répétition sans raison apparente.

Le diagnostic génétique pré-implantatoire (Août 2019).