Le phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique caractérisée par un trouble métabolique qui empêche le corps de décomposer la phénylalanine (Phe), un acide aminé essentiel qui intervient dans la synapse nerveuse. Les enfants nés avec cette maladie doivent commencer leur traitement immédiatement pour éviter des complications telles que des troubles mentaux et du comportement, des convulsions ou une déficience intellectuelle.

Le traitement de la phénicéltonurie repose sur le suivi d'un régime strict de fournir la quantité essentielle de phénylalanine et de prendre des médicaments qui les empêchent d’augmenter leur concentration sanguine. La FDA (Food and Drug Administration) des États-Unis vient d’approuver un nouveau médicament, le pegvaliase-pqpz, qui sera commercialisé sous le nom de Palynziq, qui s'est avéré efficace pour réduire les niveaux de Phe au cours des essais cliniques.

Deux essais cliniques ont testé l'efficacité de Palynziq

Palynziq est indiqué pour adultes atteints de phénylcétonurie qui ne répondent pas aux thérapies standard, et est administré par injection. Son efficacité et son innocuité ont été prouvés dans deux essais cliniques menés chez des patients adultes présentant des concentrations sanguines de phénylalanine supérieures à 600 μmol / L, avec le traitement qui leur était prescrit.

Les patients qui ont reçu le médicament ont présenté une réduction statistiquement significative de leurs taux sanguins de phénylalanine

Le premier de ces essais était une étude ouverte randomisée portant sur des patients recevant des doses croissantes du médicament par le biais d'un injection sous-cutanée de 20 mg ou 40 mg une fois par jour. Le deuxième travail consistait en une étude contrôlée contre placebo de huit semaines chez des patients précédemment traités par Palynziq. Les résultats ont montré que les patients qui prenaient le médicament présentaient des réductions statistiquement significatives de leurs taux de Phe dans le sang.

Effets secondaires de Palynziq

Les effets indésirables les plus couramment rapportés avec Palynziq au cours des essais cliniques ont été les réactions au site d’injection, douleurs articulaires, hypersensibilité, maux de tête, réactions cutanées généralisées persistantes pendant au moins deux semaines, démangeaisons, nausées vomissements, vertiges, douleurs abdominales ou à la gorge, fatigue, toux et diarrhée.

L’effet indésirable le plus grave signalé a été la anaphylaxie, qui sont apparus plus fréquemment lors de l’augmentation de la dose du produit au cours de la première année de traitement. Étant donné qu'il s'agit d'un risque important pour la santé du patient, l'étiquetage du médicament comprend une boîte d'avertissement. Le produit ne sera disponible que sur ordonnance médicale et conformément à une série de normes collectées sous le nom de Palynziq REMS Program. .

Il s'agit du deuxième traitement mis au point par BioMarin pour lutter contre cette maladie. On s'attend à ce qu'il soit disponible aux États-Unis en juin. En outre, le laboratoire pharmaceutique a soumis une demande d'autorisation à l'Agence européenne des médicaments. Si elle est approuvée, elle sera également commercialisée en Europe.

GRANDIR AVEC LA PCU (Août 2019).