Une nouvelle test de dépistage prénatal non invasif, qui se fait à travers un échantillon de sang de la femme enceinte, permettra de connaître le profil génétique du fœtus à partir de la dixième semaine de gestation, et exclut la présence du syndrome de Down ou d’autres troubles génétiques.

Le test est effectué avec une technique de séquençage massif avec laquelle il est extrait et analysé ADN foetal présente dans le sang de la femme enceinte et permet de détecter - avec une fiabilité de 99,9% - les trois anomalies chromosomiques les plus fréquentes: les trisomies 21, 18 et 13 (syndromes de Down, Edwards et Patau, respectivement).

Le test permet de détecter - avec une fiabilité de 99,9% - les trois anomalies chromosomiques les plus fréquentes: les trisomies 21, 18 et 13 (syndromes de Down, Edwards et Patau, respectivement).

Igenomix, un laboratoire situé à Valence, sera le premier à effectuer ce test - appelé NACE- dans son intégralité en Espagne, puisque jusqu'à présent les échantillons étaient envoyés à l'extérieur pour être analysés. Dr. Carmen Rubio, directrice du Laboratoire de cytogénétique moléculaire de Igenomix, a expliqué que ce test réduirait le nombre de tests invasifs, car s’il est négatif et correspond aux résultats de l’échographie, il ne sera pas nécessaire de pratiquer une amniocentèse.

La version étendue de ce test permet également de détecter d'autres anomalies génétiques associées à des syndromes causant de graves problèmes de développement physique et psychologique des enfants. Si le test identifie la présence de l’une de ces altérations, il serait approprié de pratiquer une amniocentèse pour confirmer le diagnostic, car le test est un dépistage extrêmement fiable pour éliminer ces troubles, mais s’il est positif, il est nécessaire de confirmer le diagnostic. le diagnostic

Source: Igenomix

Dépistage de la trisomie 21 & mesure de la Clarté Nucale (Août 2019).