La forme la plus commune de amylose familialeLa transthyrétine amylose (TTR) est une maladie rare qui touche environ 50 000 personnes dans le monde. Cette mutation est due à la présence de mutations dans le gène codant pour la protéine transthyrétine, caractérisée par l'accumulation de dépôts de Substance amyloïde dans le coeur, le tractus gastro-intestinal, les nerfs périphériques et les reins.

Le traitement de cette pathologie repose sur une greffe du foie chez le patient, cet organe constituant la principale source de TTR, ou sur l'administration de médicaments stabilisant la protéine en circulation et empêchant la formation des dépôts susmentionnés, mais dans de nombreux cas, la maladie continue de progresser. Maintenant, une enquête internationale a montré qu'un nouveau médicament -Inotersen- il est capable de réduire la production de protéines normales et pathologiques.

Le médicament, administré une fois par semaine par voie sous-cutanée, entraîne une diminution constante de la protéine TTR, qui se maintient au fil du temps.

Dans la nouvelle étude, à laquelle ont collaboré des scientifiques de l’Hôpital Clínic de Barcelona et du Campus de l’Hôpital du Vall d’Hebron de Barcelone, et dont les résultats ont été publiés dans New England Journal of Medicine, il a été prouvé que le médicament, administré une fois par semaine par voie sous-cutanée, se lie au micro-ARN du TTR et permet une diminution constante de la protéine, qui se maintient au fil du temps.

Essais cliniques de phase III

L'efficacité et la sécurité du médicament ont été testées dans un essai clinique de phase III impliquant 172 patients atteints de polyneuropathie amyloïdose familiale pour la transthyrétine, avec ou sans atteinte cardiaque, chez lesquels une amélioration de la maladie neurologique a été observée, ainsi que leur qualité de vie, quel que soit le stade auquel la pathologie a été découverte, qu’ils aient ou non une cardiomyopathie.

Dans un autre essai clinique de phase III, l’efficacité et la sécurité d’un produit thérapie géniquePatisiran-, qui agit en bloquant la production de TTR directement dans le foie et contribue à éliminer la protéine en circulation afin de réduire les dépôts d'amyloïde dans les tissus périphériques. Le traitement a été testé sur 225 patients atteints de l'amylose trastirétine, qui ont également présenté une amélioration de certains de leurs symptômes, ainsi que de leur qualité de vie en général et de leur état nutritionnel.

Josep M. Campistol, néphrologue et directeur général de l’Hôpital Clinique, a expliqué que les deux traitements ont permis d’améliorer la qualité de vie des patients et de ralentir la progression de la pathologie, ce qui signifie qu’ils augmentent les options thérapeutiques permettant de gérer une maladie qui maintenant, il avait très peu d'alternatives de traitement.

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