La drogue migalastat, indiqué pour le traitement étude à long terme sur des adultes et des adolescents âgés de 16 ans et plus chez lesquels un diagnostic de Maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A) et porteurs de mutations susceptibles de réagir au traitement, son utilisation a été approuvée en Espagne.

Fabry est un maladie rare héréditaire liée au chromosome X, qui se caractérise par le déficit en enzyme alpha-galactosidase A, à la suite de mutations du gène GLA. Cela provoque l’accumulation d’un acide gras appelé GL3 sur les parois des vaisseaux sanguins, ce qui peut endommager des organes aussi importants que le cœur, les reins ou le cerveau, sans quoi un traitement approprié peut entraîner la mort.

Galafold, administré par voie orale, est la seule thérapie personnalisée en fonction du profil génétique du patient.

Le médicament, qui est commercialisé sous le nom de Galafold, agit en rétablissant l'activité de l'enzyme alpha Gal A chez des patients répondant aux exigences mentionnées et qui était déjà autorisée par la Commission européenne à traiter ce type de patients et qui avait également obtenu l'aval de l'Australie, du Canada, d'Israël et de la Suisse. , en plus d'être enregistré pour approbation dans d'autres pays.

Médecine personnalisée pour les patients atteints de Fabry

Au cours des 15 dernières années, il n’a reçu aucune nouvelle de son traitement, et Galafold, administré par voie orale, est la unique thérapie personnalisée selon le profil génétique du patient. Comme l'explique Roser Torra, responsable du service des néphrologies du service de néphrologie du service de néphrologie de la Fondation Puigvert de Barcelone, Galafold est une nouvelle option thérapeutique qui constitue un paradigme de la médecine personnalisée pour son nouveau mécanisme dans le traitement de ce type de maladies de stockage lysosomal.

Fabry (Août 2019).