Actuellement, environ 7 500 maladies rares ont été décrites et, selon les données de la Société espagnole de neurologie (SEN), seulement 30% d’entre elles possèdent un minimum de connaissances médicales et scientifiques, leur diagnostic pourrait donc être retardé. jusqu’à 10 ans chez 20% des patients et très peu bénéficient d’un traitement spécifique. L’Agence européenne des médicaments (EMA) a approuvé 79 médicaments orphelins, dont 47 sont actuellement commercialisés en Espagne. Nous avons discuté avec Luis Cruz, président de la Association espagnole des médicaments orphelins et ultra-orphelins (AELMHU), sur les défis rencontrés par les sociétés qui développent ces produits et qui, comme le dit cet expert, ont pris l'engagement d'améliorer "la santé de la population, car elles contribuent non seulement au développement du médicament, mais également à la meilleure connaissance de la maladie elle-même. "


Quelles conditions un médicament orphelin doit-il remplir pour être considéré comme tel?

Pour pouvoir prétendre à la désignation orpheline, un médicament doit répondre à une série de critères:

  • Il doit être indiqué pour la prévention ou le diagnostic d’une maladie menaçant le pronostic vital ou débilitante chronique.
  • La prévalence de l'affection dans l'UE ne devrait pas dépasser 5 cas pour 10 000 habitants, ou il devrait être peu probable que la commercialisation du médicament puisse générer un retour sur investissement suffisant pour justifier l'investissement nécessaire à son développement.
  • Aucune méthode satisfaisante de diagnostic, de prévention ou de traitement ne peut être autorisée ou, si elle existe, le médicament doit procurer un avantage significatif aux personnes touchées par la maladie.

Le Comité des médicaments orphelins (COMP) de la Agence européenne des médicaments examine les demandes de désignation d’orphelins en utilisant le réseau d’experts créé par le Comité.

Et un médicament ultra-orphelin?

Dans le cas des médicaments ultra-orphelins, ils doivent être indiqués pour les maladies qui ne touchent pas plus d'un cas par 50 000 habitants.

Ont été décrits environ 7 500 maladies rares, quels critères sont pris en compte pour étudier le traitement d’une maladie spécifique?

Les maladies rares (ERS) de faible prévalence ou de faible prévalence constituent un ensemble hétérogène de maladies menaçant le pronostic vital ou chroniquement débilitantes qui affectent au maximum 5 personnes sur 10 000 habitants en Europe. On estime qu'il existe entre 6 000 et 8 000 EERR différents qui touchent 6 à 8% de la population mondiale. Si la maladie affecte moins de 1 personne sur 50 000, nous parlerions d'une maladie extrêmement rare.

On estime qu'il existe entre 6 000 et 8 000 différentes maladies rares (ERS) affectant 6 à 8% de la population mondiale.

Dans des conditions de marché normales, la mise au point de produits destinés à un si petit nombre de patients n’est pas viable financièrement. Par conséquent, très peu de laboratoires se consacrent à la recherche et au développement de ces médicaments indispensables. Ce sont des entreprises conscientes des besoins de ces patients et clairement engagées dans l’amélioration de la santé de la population, car elles contribuent non seulement au développement du médicament, mais également à une meilleure connaissance de la maladie elle-même.

Tenant compte du coût élevé et du temps nécessaire à la mise au point d'un médicament, destiné en l'occurrence à un petit groupe de patients, avec quels supports, aides ou subventions les sociétés pharmaceutiques qui étudient ce type de produits comptent-elles?

L’investissement dans le développement d’un médicament orphelin dépasse généralement 1 000 millions d’euros et 12 années de travail allant de la synthèse d’un médicament potentiel à sa commercialisation. Cependant, seulement 1 molécule étudiée sur 100 000 est commercialisée afin d'être disponible pour les patients qui en ont besoin.

Les entreprises qui obtiennent la désignation orpheline pour leurs produits bénéficient d’une série de mesures incitatives, notamment une assistance pour l’élaboration de protocoles, une sorte de conseil scientifique pour les médicaments portant une désignation orpheline et une exclusivité de commercialisation une fois le médicament commercialisé.

Les sociétés qui composent AELMHU sont de petits laboratoires en termes d’infrastructures et certaines ne commercialisent qu’un seul médicament. Nous sommes des entreprises fermement engagées dans la recherche et le développement de nouveaux médicaments et l'innovation scientifique dans ce domaine.

Les entreprises qui obtiennent la désignation orpheline pour leurs produits bénéficient d’une série de mesures incitatives, notamment une assistance pour l’élaboration de protocoles, une sorte d’avis scientifique pour les médicaments portant une désignation orpheline et une exclusivité de commercialisation une fois le médicament commercialisé.Les entreprises doivent envoyer à l’Agence un rapport annuel résumant l’état de développement du médicament.

Quels sont les médicaments orphelins qui ont déjà fait preuve d'une plus grande efficacité pour guérir ou améliorer la qualité de vie des personnes touchées par l'une de ces maladies minoritaires?

Les médicaments commercialisés par les sociétés associées à AELMHU traitent plus de 50 maladies rares.

Égalité d'accès aux médicaments orphelins

Bien qu'il existe déjà en Europe 79 médicaments autorisés portant la désignation d'orphelins, en Espagne, seuls 47 médicaments de ce type sont commercialisés, quelle est cette différence?

Sur les 79 médicaments autorisés en Europe avec désignation de médicament orphelin, seuls 47 sont commercialisés en Espagne. On en trouve généralement la cause dans les retards dans les processus administratifs d’autorisation par le Ministère de la santé, ce qui prend en moyenne 200 jours, ou l’absence d’accord entre les parties. Ministère de la santé et le laboratoire de fabrication pour fixer le prix du financement public.

Pour assurer l'accès de ces traitements dans des conditions d'équité à tous les patients, nous devons non seulement évaluer l'efficacité et l'innocuité du médicament, mais également prendre en compte la qualité de vie liée à l'impact sur la santé, la consommation de ressources de santé évitée et les possibles dépenses individuelles et sociales évitées.

Un diagnostic correct est nécessaire avant d’atteindre le traitement Des progrès importants ont-ils été réalisés dans la recherche sur les maladies rares?

En raison de sa complexité et de sa faible prévalence, les maladies rares doivent être traitées selon une approche globale, avec une coordination claire des actions du système de santé aux niveaux national, régional et local, ainsi qu'une coopération nécessaire en matière de recherche, de diagnostic et de traitement. agents, et la diffusion des connaissances et des ressources les concernant.

Pour améliorer ces aspects, en 2012, AELMHU et le Institut de santé Carlos III (ISCIII) nous nous réunissons pour développer la Registre des maladies rares, outil essentiel pour la communauté médicale en termes de connaissance des maladies rares, car il inclut les principales pathologies connues. En outre, ils fournissent aux laboratoires associés les informations d’enregistrement auprès de l’institut, favorisant ainsi la recherche de médicaments pour le traitement de nouvelles maladies rares.

AELMHU et l'Institut de santé Carlos III s'associent pour développer le «Registre des maladies rares», un outil essentiel pour la communauté médicale en termes de connaissance des maladies rares, car il inclut les principales pathologies connues

Vous êtes président de l'Association espagnole des médicaments orphelins et ultra-orphelins (AELMHU), quelles ont été les principales réalisations de cette association et quels sont vos objectifs prioritaires pour l'avenir?

Nous avons créé AELMHU pour contribuer, de la part du secteur, de manière significative aux soins et au traitement des patients atteints de maladies rares. société civile, la communauté médicale et les autorités politiques sur l’importance de consacrer davantage de ressources à cette cause et de veiller à ce que les personnes touchées bénéficient d’un traitement plus équitable dans l’ensemble de l’État.

Actuellement, l'un des plus grands défis de l'association consiste pour les autorités sanitaires à garantir l'équité dans le diagnostic, le traitement et le financement des médicaments orphelins et ultra-orphelins, car il existe de grandes différences entre les régions autonomes et les nouveaux produits autorisés L'Europe atteint les patients espagnols le plus rapidement possible. Pour cela, chez AELMHU, nous cherchons à accélérer les conditions des autorisations de mise sur le marché et d'utilisation en Espagne, en particulier les procédures de fixation du prix et de remboursement.

Récemment, le "VIIe Congrès international sur les médicaments orphelins et les maladies rares" s'est tenu à Séville. Que mettriez-vous en évidence à propos de cet événement?

Le congrès international a été un point de rencontre essentiel pour susciter un débat entre tous les acteurs du secteur, des associations de patients à l’administration publique, en passant par les centres de soins de santé, la communauté médicale et scientifique et le secteur pharmaceutique. Pour atteindre cet objectif dans un proche avenir, il existe moins de barrières et un accès plus équitable aux traitements pour les patients.

Luis Cruz 2012 mix (Août 2019).