Une équipe de scientifiques a mené une enquête dont les résultats ont été publiés dans "Nature", dans laquelle ils ont réussi à inactiver l'un des trois chromosomes 21 avec lesquels sont nées des personnes nées du syndrome de Down, une anomalie génétique appelée Trisomie chromosomique 21, et cela caractérise cette maladie, puisque les personnes en bonne santé ont 23 paires de chromosomes.

Dans les études menées jusqu'à présent, un gène avait été corrigé par thérapie génique, mais l'inactivation d'un chromosome complet semblait impossible. Et, selon les experts, le chromosome 21 contient plus de 500 gènes. Les chercheurs ont donc cherché à identifier les gènes les plus pertinents impliqués dans la handicap mental de ceux affectés, pour essayer plus tard de les moduler.

Les chercheurs espèrent que leur découverte aidera à mieux comprendre la biologie sous-jacente du syndrome de Down

Cependant, ce travail a utilisé une nouvelle stratégie, basée sur un mécanisme naturel permettant à un gène du chromosome X, appelé XIST, de "désactiver" l'un des deux chromosomes X des cellules féminines, de sorte que l'expression des gènes lié à X est similaire à celui des hommes, qui ne possèdent qu'un chromosome X, comme l'explique la directrice de l'étude, Jeanne B. Lawrence, professeure de biologie cellulaire et du développement à l'Université du Massachusetts (États-Unis).

L'équipe dirigée par Lawrence a utilisé le gène XIST pour déterminer s'il était capable d'inactiver le chromosome 21 supplémentaire responsable du syndrome de Down et l'a introduit dans une cellule trisomique 21 provenant d'une personne atteinte du syndrome. Après quelques jours, ils ont pu voir que ce chromosome se détériorait et qu'un grand nombre de leurs gènes avaient cessé de s'exprimer et de coder leurs protéines.

Les auteurs de la recherche ne veulent pas créer de fausses attentes à propos de leur découverte, car cela ne signifie pas qu'un moyen de guérir ou d'atténuer les complications associées au syndrome de Down a été trouvé, mais ils espèrent que cette découverte pourra aider à mieux comprendre la biologie sous-tend cette pathologie.

Chromosomes and Karyotypes (Août 2019).