Une étude a identifié les mutations des trois gènes les plus fréquentes chez les patients atteints de cancer de l'œsophage et de l'œsophage de Barrett, métaplasie prémaligne (changement de cellules ou de tissu) provoquée par le reflux gastro-œsophagien chronique (RGO) .

L'incidence de l'adénocarcinome oesophagien (EAC) aux États-Unis et en Europe a augmenté de 350% depuis 1970, pour des causes incertaines. On croit que le Oesophage de Barrett (EB) Précède l'adénocarcinome de l'œsophage, selon les informations fournies dans l'article décrivant l'étude, publié dans la revue 'JAMA'.

L'incidence de l'adénocarcinome oesophagien (EAC) aux États-Unis et en Europe a augmenté de 350% depuis 1970, pour des causes incertaines.

L'œsophage de Barrett est une affection courante et l'on estime que 1 à 10% des cas sont atteints dans la population. "La découverte des gènes prédisposants peut améliorer l’évaluation du risque prémorbide, la conseil génétique et traitement ", disent les auteurs.

Dr. Charis Eng, du Cleveland Clinicet leurs collaborateurs ont mené une étude visant à identifier le ou les gènes liés à une prédisposition à l'œsophage de Barrett et à l'adénocarcinome de l'œsophage. La recherche comprenait une analyse de 21 paires de frères et sœurs concordants (tous deux) affectés par l'EB / EAC et de 11 couples de frères et sœurs discordants, entre 2005 et 2006.

L'étude a également inclus des données sur 176 patients blancs atteints d'EB / CAD et 200 témoins appariés par ascendance, entre 2007 et 2010. Les données de 19 tissus affectés par EB / EAC ont fourni 12 gènes en tant que candidats prioritaires pour l'analyse de mutation.

Les analyses ont associé trois gènes, MSR1, ASCC1 et CCRHT, avec EB / EAC. Selon l'analyse des 12 candidats prioritaires, des mutations ont été trouvées dans ces trois gènes chez 13 des 116 patients (11,2%), MSR1 étant la mutation la plus fréquente (environ 7%), suivie de ASCC1 et CTHRC1. "Les découvertes de la lignée germinale (les cellules d'un individu contenant du matériel génétique pouvant être transmis à sa progéniture) des mutations MSR1 et CTHRCl ont été répliquées dans une série de validations indépendantes", écrivent les auteurs.

"Ces trois gènes réunis ont représenté 11% des cas, ce qui reflète une charge génétique susceptible de provoquer une maladie, de modérée à élevée", écrivent-ils. "Cependant, davantage d'études indépendantes sont nécessaires pour reproduire les données dans d'autres populations de patients et ainsi confirmer les conclusions."

Les chercheurs ajoutent que de futures études sur un grand nombre d'individus seront nécessaires pour déterminer l'utilité de ces gènes et de leurs variantes dans l'évaluation des risques et l'évaluation des risques. diagnostic prémorbide.

Source: EUROPE PRESSE

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