La génétique moléculaire de cette pathologie est complexe, bien que l'hérédité soit liée au chromosome X. Cela signifie que, chez la femme, avoir deux copies du chromosome X (XX caryotype), si l’un des gènes du chromosome X présente une mutation génétique FMR1, le gène normal de l'autre chromosome compense la production de la protéine FMRPPar conséquent, la femme sera en bonne santé mais porteuse de la maladie. En d'autres termes, la femme ne présente aucun symptôme, mais elle possède une copie du gène muté.

Dans le cas de les hommes, étant son Caryotype XY, si l’un des gènes du seul chromosome X ayant une mutation ne possède pas une autre copie du gène pour compenser la synthèse de la protéine, ce qui signifie qu’il aura des symptômes et souffrira de la maladie.

Ce syndrome survient plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes, qui ont tendance à être plutôt porteurs, à moins qu'ils héritent de la mutation des deux chromosomes X.

Dans le cas où une femme portant le X fragile a un enfant de sexe masculin, il y a deux possibilités, chacune avec 50% de chance de se produire:

  • Cela transmet le chromosome X avec le gène normal, auquel cas l'enfant ne souffrira pas de la maladie.
  • Cela transmet le chromosome X avec le gène muté, auquel cas l'enfant sera atteint de la maladie.

Secrets of the X chromosome - Robin Ball (Août 2019).