Le analyse génomique, avec lequel les caractères génétiques et les causes des maladies peuvent être identifiés, permet une meilleure prévention et des traitements médicaux, de sorte que la thérapie s'adapte aux caractéristiques du patient et à ses besoins spécifiques, ce que l'on sait comme une médecine personnalisée.

Les nouvelles techniques de séquençage génomique massif Ils représentent une révolution totale dans le diagnostic clinique des maladies génétiques héréditaires - qui n'affectent pas un seul gène, mais plusieurs -, car plus tôt un gène avait été analysé, ou un petit groupe d'entre eux associé à la pathologie à l'étude, maintenant il est déjà possible d'analyser l'ensemble du génome, ou tout exome -La partie codante des gènes, de manière rapide et progressivement moins chère.

Dans la recherche biomédicale, déclare le professeur Ángel Carracedo, directeur du Fondation publique galicienne de médecine génomique (SERGAS) et patron du Fondation pour la santé 2000, "Un changement très important est en train de se produire. Il nous permet d'analyser des maladies telles que l'autisme, la dépression, la schizophrénie, l'arthrite, le cancer - dans l'ADN du patient ou dans la tumeur - et de progresser considérablement dans la connaissance des causes moléculaires des maladies. stratification possible du patient et de la maladie, qui constitue l’avenir de la médecine personnalisée ".

Avantages de l'analyse génétique

Séquençage génomique - explique le Dr Juan Cruz Cigudosa, président de l'Association espagnole de génétique humaine (AEGH), a trois conséquences très positives importantes pour le patient. Premièrement, l'identification de l'origine génétique d'une maladie élimine la recherche itinérante de la famille touchée; Deuxièmement, il ouvre la porte aux thérapies les plus appropriées, car lorsque la cause de la maladie est inconnue, les traitements sont symptomatiques, alors que si la cause est découverte, elle peut être corrigée. Et troisièmement, si la mutation n’est pas héréditaire, elle n’affectera pas les descendants et, dans le cas contraire, le couple pourrait décider de recourir à un diagnostic génétique préimplantatoire.

Le séquençage génomique massif permet d'avancer dans la connaissance des causes moléculaires des maladies, permettant ainsi une stratification du patient et de la maladie, l'avenir de la médecine personnalisée.

Selon ce spécialiste, le cancer, en tant que maladie génétique la plus répandue, est sans aucun doute l’une des pathologies dans lesquelles les patients peuvent tirer le meilleur parti de l’utilisation de thérapies personnalisées, mais souligne les progrès considérables réalisés en cardiologie et en neurologie.

Communiquer le résultat incident au patient

Lorsque l'exome est analysé, une grande quantité d'informations est générée et peut se produire résultats inattendus, raison pour laquelle les experts estiment qu’il est nécessaire d’intégrer des changements dans la Loi de la recherche biomédicale l'adapter à la réalité de la spécialité de la génétique clinique et protéger les patients (leur droit à la vie privée et ne sachant pas ce qu'ils ne veulent pas savoir) et les professionnels (confrontés à des demandes futures pour ne pas avoir informé de la possibilité de développer maladies non recherchées à ce moment-là).

Un médecin communique à sa patiente la découverte fortuite

Le président de la AEGH indique que "le patient doit être informé de la possibilité que, dans cette vaste étude génétique, soient identifiées d'autres mutations à risque pouvant mettre sa santé en danger et que, par conséquent, le résultat de son choix accidentel lui soit communiqué".

Le professeur Carracedo a souligné qu'il s'agissait d'informations sensibles, ce qui implique un changement de consentement éclairé. Cet expert s'inquiète du fait que ces documents "sont de plus en plus longs et encombrants" et défend le contact personnel médecin-patient, auquel "nous devons expliquer avec transparence et clarté ce que nous voulons, en particulier dans ce type de recherche, Je peux prendre une décision à ce sujet, parce que je peux vouloir savoir ou ne pas savoir. "

Source: Fondation pour la santé 2000

La génomique à l’heure de la médecine personnalisée : savoirs, régulation et responsabilité (Septembre 2019).