Si, au cours de votre grossesse, vous avez été dirigé vers un généticien, sachez qu’il existe plusieurs tests génétique cela peut nous être fait, en fonction de ce qui a motivé la consultation de ce professionnel. À travers eux détectera possible des anomalies du fœtus cela peut rendre suspect pathologie d'origine génétique, comme le syndrome de Down, ou qui lui permettent d’être diagnostiqué directement. Fondamentalement, ils sont divisés en:

*Tests prénatals non invasifsc'est-à-dire que ils n'impliquent pas de risque foetal. Dans ce groupe se trouve le triple dépistage ou dépistage biochimique. Il s’agit d’une prise de sang effectuée au cours du premier trimestre de la grossesse et, en fonction de l’évolution des valeurs de certaines hormones et protéines, indique un risque accru de malformations du fœtus. Il peut être combiné à des tests échographiques tels que la translucidité nucale, qui mesure l'épaisseur de l'espace translucide trouvé dans la nuque du fœtus, afin d'indiquer le risque de malformation génétique du bébé.

Il existe également un test génétique basé sur le Analyse ADN du fœtus présente dans le sang de la mère et découvre de nombreuses trisomies - en particulier les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 et 13 (associées à des handicaps mentaux et physiques graves) - et d'autres syndromes chromosomiques Cette analyse peut être effectuée à partir de la dixième semaine de grossesse et à chaque avancée, augmentant ainsi la capacité de diagnostic. Bien qu'il ne détecte pas toutes les altérations chromosomiques, il détecte les plus fréquentes. en fait, il est fiable à presque 100% dans le cas du syndrome de Down.

Bien sûr, nous devons préciser que ces tests non invasifs ne sont pas concluants, ils devront être vérifiés par d’autres, mais ils servent à "nous mettre sur la voie" des problèmes éventuels.

*Test prénatal invasifs: les plus courants sont amniocentèse et la biopsie coriale ou biopsie de villosités choriales. Ce type de test est utilisé, toujours sur les conseils de votre gynécologue, lorsque des résultats anormaux ont été constatés lors des tests de dépistage des malformations subies pendant votre grossesse. Dans l'amniocentèse, le liquide est retiré du sac amniotique et un échantillon des cellules placentaires est prélevé de la biopsie chorionique. Il est également possible d'obtenir du sang fœtal en accédant au cordon ombilical (funiculocentèse ou cordocentèse), bien que ce type de technique ait des indications beaucoup plus sélectives.

Les tests invasifs, pour être plus précis, permettent de découvrir plus sûrement l'existence d'un problème génétique chez le futur bébé, mais ils comportent des risques Comment nuire au fœtus ou causer une infection. "La complication la plus redoutée dans le cas des techniques invasives est de provoquer une interruption de grossesse", déclare Ismael Ejarque Doménech, secrétaire du groupe de travail sur la génétique clinique et les maladies rares de la population. Société espagnole de médecine familiale et communautaire (SEMFyC), comme il y a une probabilité de 0,5 à 1% de ce qui se passe.

En outre, comme l’a indiqué le responsable de l’unité de génétique médicale et de pharmacogénomique du Hôpital International Ruber, Juan Bernar Solano, "peut être nécessaire faire un caryotype, c’est-à-dire une analyse des chromosomes des deux parents pour écarter la présence d’une translocation (matériel génétique des chromosomes échangés entre différents chromosomes) dans l’un d’eux, ce qui pourrait expliquer, par exemple, des avortements répétés ".

Un autre test disponible, qui est effectué avant la grossesse, est le soi-disant diagnostic génétique préimplantatoire, qui est une forme de diagnostic précoce d'altérations génétiques, largement utilisé dans le domaine de la procréation assistée. Avec elle, les embryons et les gamètes en bonne santé sont sélectionnés, en évitant les anomalies chromosomiques ou génétiques.

Dépister la trisomie 21 pendant la grossesse - La Maison Des Maternelles (Août 2019).