Le myopathie myotubulaire maladie rare qui se manifeste habituellement dès la naissance et ne touche que les hommes et qui se caractérise par une grande faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Maintenant, un thérapie génique qui a été testé chez neuf enfants âgés de huit mois à six ans a amélioré la fonction neuromusculaire de tous les enfants, dont la plupart ont pu s'asseoir seuls, et a également permis à quatre d'entre eux de: respirer sans l'aide d'un ventilateur.

Les patients de l'étude présentaient une myopathie myotubulaire liée à X (MTM), due à une altération du gène MTM1 responsable du codage de l'enzyme myotubularine, nécessaire au développement et au bon fonctionnement des muscles squelettiques. Le faiblesse musculaire que les enfants atteints de cette maladie, dans de nombreux cas, les empêchent de respirer ou de se déplacer par eux-mêmes, et que la plupart d'entre eux ont besoin d'assistance respiratoire et d'une alimentation par sonde. Pour cette raison, environ la moitié des patients meurent à 18 mois et très peu vivent plus de 10 ans.

Un virus inoffensif a apporté une copie du gène corrigé aux muscles

Les participants à l'essai ont reçu une perfusion intraveineuse composée de milliards de particules d'un virus inoffensif appelé virus adéno-associé, qui avait été conçu pour transporter une copie sans faille du gène MTM1 dans les petites cellules musculaires, en stimulant ces cellules pour la production de myotubularine. Trois des patients ont présenté une grave effets secondaires associés à la thérapie, tels que l’inflammation cardiaque, mais peuvent être traités dans tous les cas.

Quarante-huit semaines après que les six premiers enfants eurent reçu le traitement, des biopsies ont été effectuées. Elles ont montré que les muscles de leurs jambes - qui ne produisaient pas auparavant de myotubularine - représentaient en moyenne 85% de la quantité considérée comme normale. Les fibres anormalement petites de ses muscles s'étaient développées et quatre d'entre elles pouvaient déjà Asseyez-vous et respirez sans aide et trois ont fait des pas avec assistance.

Quarante-huit semaines après le traitement des six premiers enfants, quatre d’entre eux ont pu s'asseoir sans aide et trois d’entre eux ont pris des mesures avec assistance.

En outre, bien qu'ils recevaient toujours des nutriments par sonde, plusieurs avaient commencé à manger et certains pouvaient vocaliser des sons pour la première fois, selon Perry Shieh, neurologue à l’Université de Californie à Los Angeles (États-Unis) et l’un des auteurs de la recherche. L'expert a ajouté que trois enfants traités avec une dose plus élevée présentaient une augmentation similaire de leurs fonctions motrices après six mois, ainsi que des modifications plus rapides de leurs cellules musculaires et deux fois la quantité de myotubularine produite par les cellules. d'un enfant en bonne santé.

En théorie, ces excellents résultats devraient être maintenus dans le temps, étant donné que les cellules musculaires ne se divisent pas normalement, de sorte que la myotubularine supplémentaire pourrait permettre aux muscles des enfants de continuer à fonctionner pendant de nombreuses années. En fait, Shieh a expliqué que les chiens avec une forme plus légère de MTM ayant reçu le même traitement avaient acquis la capacité de courir et de continuer à le faire des années plus tard.

Le traitement doit être testé sur un plus grand nombre d’enfants avant qu’Audentes Therapeutics, la société qui l’a développé, n’ait reçu l’approbation de la FDA (American Medicines Agency).

NOUVELLE AVANCÉE DANS LE TRAITEMENT DE LA MYOPATHIE DE DUCHENNE PAR THÉRAPIE GÉNIQUE (Août 2019).