Le Maladie de Gaucher est une pathologie métabolique héréditaire due à une déficience en glucocérébrosidase (GCase), une enzyme qui a pour fonction de décomposer les composés gras appelés glucocérébrosides (GBA), provoquant une inflammation du foie et de la rate, ainsi que l'anémie, la fragilité osseuse ou la fatigue entre autres manifestations, et que, dans les cas les plus graves, provoque une neurodégénérescence irréversible pouvant être fatale.

Une équipe de chercheurs de l'University College of London (Royaume-Uni), du KK Women's and Children's Hospital et du National University Health System (Singapour) vient de découvrir que cette maladie pourrait évite toi administrer un thérapie génique au foetus quand il est encore dans le ventre de la mère. Le nouveau traitement prénatal a été testé avec succès dans le cadre d’une étude menée sur des souris et publiée dans Médecine de la nature.

Les souris qui ont reçu la thérapie dans l'utérus ont vécu au moins 18 semaines, comparativement aux 15 jours de survie des souris non traitées.

Les auteurs du travail ont administré du matériel génétique au cerveau de foetus de souris porteurs de la maladie neuropathique de Gaucher, en utilisant un vecteur viral - un virus adéno-associé (AAV) -, et a constaté que les animaux qui avaient reçu cette injection pendant qu'ils étaient dans l'utérus vivaient au moins 18 semaines après la naissance - comparé aux 15 jours de survie des souris non traitées, et n'a également montré aucun signe de neurodégénérescence.

Un traitement également éprouvé chez les primates

L'équipe de Singapour a décidé d'essayer la nouvelle thérapie aussi dans primates non humains Dans début de grossesse -Quand il est possible de détecter des troubles génétiques et que le système immunitaire répond mieux à la thérapie génique-, en tirant parti du fait que le développement de divers organes chez ces animaux, tel que le système nerveux central, est très similaire à celui de l'homme.

Ils ont ainsi démontré qu’il était possible d’administrer des vecteurs viraux au cerveau en développement grâce à la stratégie utilisée, qui permettait la distribution du transgène au cerveau. L’objectif suivant de ces scientifiques est de déterminer l’évolution du vecteur au cours de la vie de l’animal, en particulier dans le système nerveux central, et d’accroître la précision du diagnostic au stade prénatal pour amorcer le traitement intra-utérin.

Greffe foetale (Août 2019).