Le Conseil supérieur de la recherche scientifique (CSIC) a obtenu de l'Agence européenne des médicaments l'attribution d'un médicament orphelin à étamsylate traiter le télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT dans son acronyme en anglais). Ce médicament, commercialisé sous le nom de "Doxium", est utilisé depuis le milieu du XXe siècle à des fins vasculotropes, c'est-à-dire qu'il agit sur les vaisseaux sanguins pour améliorer les altérations de la microcirculation. Mais à partir de maintenant, il peut également être administré pour le HHT. La recherche qui a rendu cela possible a été soutenue par le Centre pour la recherche biomédicale du réseau des maladies rares (CIBERER), l'association HHT Spain et le ministère des Sciences, de l'Innovation et des Universités.

Télangiectasie hémorragique héréditaire ou Syndrome de Rendu-Osler-Weber c'est une maladie rare qui touche 1 habitant sur 5 000. En Europe, on estime à 85 000 le nombre de patients. Il s’agit d’une pathologie génétique et son symptôme le plus caractéristique est la saignements de nez fréquents et répétés cela augmente avec l'âge. Les patients ont également des taches pourpres ou rougeâtres sur les mains, le visage et les muqueuses. Il endommage également les poumons, le cerveau, le foie et la moelle épinière, provoquant des malformations des artères et des veines de ces organes. Ce n'est pas fatal, mais les hémorragies, l'anémie et le besoin de transfusions sanguines réduisent considérablement la qualité de vie des patients, en particulier après 40 ans.

Les médicaments orphelins sont utilisés pour traiter des maladies rares à faible incidence

L'idée d'utiliser l'éthamsylate pour traiter les hémorragies du THH est née il y a deux décennies de la main d'un chercheur du CSIC, Guillermo Giménez Gallego. Les scientifiques, en plus d’étudier ce médicament, ont modifié son formulaire de demande, en tant que spray nasal.

Les médicaments orphelins, quels sont

Les médicaments orphelins sont des médicaments utilisés pour diagnostiquer, prévenir ou traiter une maladie rare. Ils sont classés en deux types: les nouveaux, créés exprès pour traiter une affection rare, et ceux qui sont utilisés pour d’autres pathologies mais qui, après un essai clinique, ont une autre application pour ces affections peu fréquentes. C’est ce que l’on appelle repositionnement ou deuxième utilisation et présente l’avantage que le délai entre le début de l’essai et l’atteinte des patients est plus court que dans un nouveau médicament, car il a déjà prouvé son innocuité.

Il s'agit de la quatrième réaffectation obtenue par la CSIC pour les médicaments orphelins de l'Agence européenne des médicaments. Trois d'entre elles devaient traiter une télangiectasie hémorragique héréditaire et un quart, la maladie de von Hippel Lindau.

Ethamsylate tablet / Etamsylate tablet use, side effects, dose LEARN ABOUT MEDICINE (Août 2019).