Le NfL Protéine (chaîne légère des neurofilaments) agit comme un biomarqueur de la maladie d'Alzheimerimer Déficience cognitive légère chez les personnes atteintes de le syndrome de Down, avant l’apparition des premiers symptômes de ces pathologies, selon des chercheurs de l’Unité de la Mémoire de l’Hôpital Santa Cruz et San Pablo de Barcelone.

On savait déjà que la modification de la NfL était un signe de l'existence d'une neurodégénérescence, processus qui apparaît non seulement dans la maladie d'Alzheimer, mais également dans d'autres pathologies neurodégénératives telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l'atrophie musculaire infantile sclérose en plaques, mais dans la nouvelle étude, publiée dans La neurologie du lancet, il a été démontré pour la première fois qu’une augmentation du niveau de cette protéine est un signal de DCL ou d’Alzheimer prodromique.

À 40 ans, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont une accumulation importante d'amyloïde dans le cerveau et présentent des signes de détérioration cognitive.

La NfL, cependant, était difficile à détecter et à quantifier car il s'agissait d'une très petite particule, mais grâce à la technologie Simoa (sigle molecule array), capable de détecter des molécules individuelles, il a été possible de le faire dans le liquide céphalo-rachidien (LCR). comme dans le plasma sanguin. Les protéines amyloïdes et tau, dont l’accumulation dans le cerveau est considérée comme une cause de la maladie d’Alzheimer, ne sont pas retrouvées dans le plasma. La découverte a donc permis de convertir la NfL en un biomarqueur présentant une sensibilité et une spécificité de 90% afin de déterminer le risque de développer cette maladie.

L'étude portait sur 376 personnes atteintes du syndrome de Down (282 étudiées avec plasma et 94 atteintes de LCR), qui ont subi des tests neuropsychologiques, une résonance magnétique, une TEP amyloïde et des études sur les protéines tau, amyloïde et NfL dans le plasma et le LCR. En comparant avec la méthode de Simoa les concentrations de toutes ces protéines, il a été observé qu'il était possible de différencier les individus atteints de Down qui commençaient à développer une MA, de ceux qui ne le faisaient pas.

Un diagnostic qui ne peut pas être extrapolé à la population générale

Bien que les résultats suggèrent que le test de dépistage de la maladie d’Alzheimer pourrait être diagnostiqué à un stade précoce, Rafael Blesa, directeur du service de neurologie de l’Hôpital de Santa Cruz et de San Pablo, et directeur de l’étude, a averti que ce n’était pas le cas. peut extrapoler ces résultats à la population générale.

L'EA a une prévalence exceptionnelle chez les personnes atteintes du syndrome de Down et, à 40 ans, nombre d'entre eux ont déjà une accumulation importante d'amyloïde dans le cerveau et présentent des signes de détérioration cognitive, tandis qu'à 65 ans, entre 80 et 90% la maladie est déjà clairement établie chez ces personnes.

Par conséquent, dit Blesa, il est très important de diagnostiquer la MA chez ces personnes à l’âge de 30 à 35 ans. Celles qui sont détectées à des niveaux élevés de NfL deviendront des candidats pour participer à des essais cliniques visant à arrêter la maladie par médicaments, directives diététiques et modification du mode de vie.

Vivre la maladie au quotidien (6/6) (Août 2019).