La maladie cœliaque est une pathologie chronique due à une défaillance du système immunitaire en raison de la gluten, une protéine présente dans certains des céréales (blé, seigle, orge et avoine). Comme l'a expliqué le Dr Miguel Fernández Arquero, du service d'immunologie de l'hôpital clinique San Carlos de Madrid, lorsque des personnes génétiquement prédisposées développent cette intolérance et consomment des aliments contenant du gluten, elles subissent "une atrophie des villosités de l'intestin grêle qui affecte la capacité de absorber les nutriments de la nourriture. " L'un des problèmes majeurs de la maladie cœliaque est que ses symptômes sont très variés et dépendent de l'âge et des caractéristiques des personnes touchées, ce qui peut rendre le diagnostic difficile. Par conséquent, les experts estiment aujourd'hui que moins du quart des coeliaques savent qu'ils le sont. Nous discutons avec le Dr Fernández Arquero des tests de diagnostic disponibles pour détecter la maladie cœliaque et des signes pouvant indiquer une possible intolérance au gluten.


La maladie cœliaque est caractérisée par une intolérance permanente au gluten. Est-il né avec cette intolérance, ou est-il également possible de la développer au fil des ans?

La maladie cœliaque (MC) est un trouble du système immunitaire causé par une intolérance au gluten, chez des individus génétiquement prédisposés, provoque une atrophie des villosités de l’intestin grêle qui affecte la capacité d’absorber les nutriments contenus dans les aliments.

Il est né avec la prédisposition génétique de souffrir de la maladie et certains facteurs environnementaux, y compris la consommation de gluten (protéine issue du blé), peuvent déclencher la maladie.

Différents symptômes peuvent être observés chez différentes personnes, pouvant se manifester à tout âge de la vie, à la fois pendant l'enfance et l'adolescence, et il est très fréquent, ainsi que son apparition à l'âge adulte.

Les experts soulignent que beaucoup de personnes sont coeliaques et ne le savent pas. Quels sont les principaux symptômes qu'une personne souffrant d'intolérance au gluten manifeste?

Il est vrai que de nombreux coeliaques ne le savent pas, notamment parce que les symptômes peuvent être très variés, en fonction du patient et de l'âge d'apparition des différentes manifestations cliniques.

Les manifestations les plus fréquentes sont: diarrhée chronique, manque d’appétit, vomissements, douleurs abdominales récurrentes, laxité et irritabilité, apathie, introversion et tristesse. Les signes les plus fréquents sont la malnutrition, une distension abdominale, une hypotrophie musculaire, un retard statonique, une anémie ferriprive et une hypoprotéinémie.

Les symptômes sont-ils différents chez les enfants et les adultes?

La maladie cœliaque présente diverses formes de présentation clinique montrant un large spectre de manifestations, allant de cas infracliniques ou complètement asymptomatiques, en passant par d’autres qui viennent présenter un tableau fleuri de la malnutrition.

La maladie a des composants très différents selon l'âge du patient; chez les nouveau-nés, le tableau clinique varie en fonction du moment où le gluten est introduit dans le régime, développant les manifestations cliniques typiques décrites ci-dessus.

Les enfants ou les adolescents peuvent ne pas présenter de symptômes digestifs et la maladie peut se présenter sous la forme d'une anémie ferriprive, de constipation, de douleurs abdominales, de maux de tête, d'arthralgie et de selles irrégulières.

Les enfants ou les adolescents peuvent ne pas présenter de symptômes digestifs et la maladie peut se présenter sous la forme d’une anémie ferropénique ne répondant pas au traitement oral au fer; avec constipation, douleurs abdominales, maux de tête, arthralgies et habitudes intestinales irrégulières; chez les filles, elle peut s'accompagner de ménarche retardée et d'irrégularités menstruelles.

Chez l'adulte, la maladie peut avoir différents modes de présentation, les symptômes pouvant être atypiques ou absents, rendant le diagnostic difficile. Certains de ces symptômes peuvent être: diarrhée, apathie, irritabilité, dépression, perte d’appétit, perte de poids, anémie ferriprive, dermatite herpétiforme, ostéoporose, intestin irritable, épilepsie, ataxie, tumeur de l’appareil digestif, avortements, stérilisation, etc.

Quels tests sont effectués pour diagnostiquer la maladie coeliaque?

Les principaux critères de diagnostic de la MC sont basés sur les symptômes cliniques, les données génétiques, les déterminations sérologiques et les résultats de biopsies duodénales qui, combinés à la réponse au régime sans gluten, constituent le fondement fondamental de la confirmation de la maladie. grande majorité des cas.

L’étude analytique des patients doit comprendre une numération globulaire complète, une étude de la coagulation, une biochimie complète avec détermination du fer, l’indice de saturation de la transferrine et les taux sériques de ferritine et, enfin, des tests de la fonction hépatique.

Vous devez demander un étude génétique des marqueurs de risque: les gènes situés dans la région du système HLA de classe II. Plus de 90% des patients atteints de MC présentent les allèles à risque codant pour DQ2 (DQA1 * 0501 / DQB1 * 0201); Code de 5% pour DQ8 (DQA1 * 0301 / DQB1 * 0302), et les cas négatifs DQ2 / DQ8, qui composent les 5% restants, ont généralement au moins un des allèles de risque, la moitié de la molécule DQ2 ( DQA1 * 0201 / DQB1 * 0202), étant des cas très rares dans lesquels ces marqueurs sont absents.

Chez les filles, la maladie cœliaque peut être accompagnée de ménarche retardée et d'irrégularités menstruelles

Les marqueurs sérologiques doivent être étudiés, la présence d'anticorps circulants transglutaminase de type II (TGt). quand ils seront positifs, ils indiqueront une stimulation du système immunitaire du patient et éventuellement une pathologie au niveau du duodénum, ​​avec une atrophie des villosités intestinales. Ces marqueurs aident à sélectionner les individus les plus susceptibles de présenter une MC, particulièrement utiles chez les personnes ne présentant pas de symptômes gastro-intestinaux.

Une biopsie duojejunale doit être ordonnée avant le retrait du gluten de l'alimentation. Étant donné que les lésions histologiques peuvent être corrigées, il est conseillé de prélever au moins quatre échantillons pour une analyse histologique. Les résultats de l'étude anatomopathologique confirment l'existence de lésions compatibles et établissent le stade de la lésion (classification de Marsh). Il est considéré positif avec une lésion de Marsh 2.

Dans les cas où la maladie coeliaque est détectée tardivement, les blessures ou les problèmes de santé que le patient présente à ce moment-là peuvent-ils être inversés?

Oui, car le seul traitement efficace contre la maladie coeliaque est un régime strict sans gluten (DSG) tout au long de la vie.

Le seul traitement efficace contre la maladie coeliaque est un régime strict sans gluten, qui permet l’amélioration des symptômes environ deux semaines après le début du traitement.

Le DSG consiste à ne pas prendre d'aliments contenant de la farine de blé, du seigle, de l'orge et de l'avoine. Tous ces aliments peuvent être remplacés par des aliments similaires à base de farine de maïs ou de riz. Cela améliore les symptômes environ après deux semaines, une normalisation sérologique entre 6 et 12 mois et la récupération des villosités intestinales environ deux ans après le début du traitement.

Maladie coeliaque et génétique

Existe-t-il des facteurs de risque qui rendent une personne plus exposée à la maladie coeliaque?

Comme je l'ai déjà mentionné, les facteurs de risque sont génétiques, c'est pourquoi nous sommes nés avec une prédisposition plus ou moins grande à développer cette maladie après la consommation de gluten, qui est le facteur déclenchant.

Logiquement, les personnes intolérantes au gluten devraient l'éliminer de leur alimentation, mais doivent-elles adopter une autre mesure ou un autre traitement une fois qu'elles ont diagnostiqué la maladie?

Non, seulement DSG tout au long de la vie.

Les experts affirment que de nombreuses personnes souffrant d'inconfort digestif cessent de prendre du gluten et avertissent qu'il peut exister d'autres composants du blé responsables de leur problème. Toutefois, si un patient présente une intolérance à un autre composant du blé, le traitement ne consiste-t-il pas également à cesser de consommer cet aliment?

Afin de poser un diagnostic correct, il est important de vous confier à un spécialiste et de faire les tests mentionnés ci-dessus sans cesser de prendre du gluten, car d'autres intolérances alimentaires peuvent provoquer des symptômes gastro-intestinaux.

Lors du dernier congrès de la Société espagnole du diabète (SED), ils ont expliqué que la prévalence de la maladie coeliaque avoisine 1% dans la population en général, mais 10% chez les diabétiques de type 1 et les personnes atteintes du syndrome de Down. Ils sont également beaucoup plus susceptibles de souffrir d'intolérance au gluten que le reste de la population. Savez-vous ce que c'est?

Pour le développement de CD, une prédisposition génétique est nécessaire, ce composant justifierait une plus grande susceptibilité à souffrir d'autres pathologies, en particulier lorsque le diagnostic est posé tardivement.

"La fréquence des maladies auto-immunes est 10 fois plus élevée chez les patients adultes atteints de maladie coeliaque que dans la population en général"

La fréquence des troubles auto-immuns est 10 fois plus élevée chez les patients adultes atteints de MC que dans la population générale, ce qui justifierait l'association avec le diabète insulino-dépendant de type 1.

Il a également été constaté que les patients atteints du syndrome de Down courent cinq fois plus de risques que la population générale de personnes atteintes de MC.

Quels progrès ont été accomplis dans la recherche des causes, du diagnostic et du traitement de la maladie cœliaque?

La MC est une intolérance permanente aux protéines de gluten développées chez les individus génétiquement prédisposés. Les progrès récents dans la connaissance de la pathogenèse de la MC indiquent la possibilité d'agir sur différentes cibles ou étapes liées à l'absorption du gluten au niveau intestinal, ainsi que dans la prévention de l'apparition de lésions intestinales secondaires.

Différents axes de recherche sont en cours sur: la dégradation enzymatique du gluten, l'inhibition de la perméabilité intestinale, les inhibiteurs de la transglutaminase II tissulaire, les inhibiteurs des récepteurs DQ2, la modification de la réponse Th-1 à Th-2, la inflammatoire, détoxification des peptides de gluten, vaccin contre les peptides dérivés du gluten, induction de la tolérance au gluten, expansion des lymphocytes T régulateurs, études d'immunomodulation, etc.

Dr. Miguel Fernández en Celíacos en Directo (Septembre 2019).