Une équipe de scientifiques de l'Université Ben Gourion du Néguev (Israël), dirigée par le professeur Ohad Birk, a réussi à identifier un gène responsable de la myopie ou d'une altération de la vision proche. Birk et son groupe ont publié un article dans le Journal américain de génétique humaine, dans lequel ils montrent que derrière la myopie, il y a une mutation dans le Gène LEPREL1.

La myopie est un trouble visuel très commun chez l'homme et est principalement une caractéristique héréditaire. La myopie est également associée à un risque accru de souffrir d'autres problèmes oculaires, tels que décollement de la rétine, dégénérescence maculaire et le développement précoce de la cataracte et du glaucome. Les gènes spécifiques impliqués dans le développement de la myopie sont restés longtemps cachés en dépit de nombreuses investigations.

Le gène défectueux a été détecté dans une étude sur une myopie précoce sévère, fréquente dans une tribu bédouine du sud d'Israël.

Le gène défectueux a été détecté lors d'une enquête sur une myopie précoce sévère, fréquente dans une tribu bédouine du sud d'Israël. Dans le cadre de l'étude et avec la participation d'une équipe de chercheurs finlandais, les expériences menées à l'aide d'un modèle utilisant des cellules d'insectes ont montré que cette mutation altère l'activité enzymatique du gène.

Le gène LEPREL1 code pour une enzyme qui joue un rôle clé dans la modification finale du collagène dans l'œil. Si la forme active de cette enzyme n’est pas présente, le collagène ne se forme pas correctement, ce qui fait que le globe oculaire est plus long que d’habitude. En conséquence, lorsque les rayons de lumière pénètrent dans le globe oculaire, ils se concentrent sur le devant de la rétine et pas dans la rétine elle-même, causant la myopie.

À présent, l’objectif est de réaliser de nouvelles études pour déterminer si LEPREL1, ou d’autres gènes similaires, joue également un rôle remarquable dans la genèse de la myopie dans le reste de la population.

Source: EUROPE PRESSE

Génétique - SVT 3ème - ADN, gènes et chromosomes (Août 2019).