Le primordial de pouvoir diagnostiquer la maladie de Wilson c'est la suspicion clinique, basée sur les signes et symptômes du patient et sur les modifications dans les tests de la fonction hépatique. En cas de suspicion clinique, les études suivantes peuvent être réalisées:

  • Quantification du cuivre dans l'urine pendant 24 heures. Des valeurs supérieures à 100 microgrammes / jour sont courantes chez ces patients (les valeurs pour une personne en bonne santé varient entre 20 et 50 microgrammes / jour).
  • Niveaux de cuivre libre dans le sérum. Dans la maladie de Wilson, ils dépassent 25 microgrammes / dL.
  • Taux de céruloplasmine dans le sérum. Ils sont diminués dans cette maladie, généralement en dessous de 20 mg / dl.
  • La présence de Kayser-Fleischer sonne dans les yeux. Cette altération est généralement détectée par un ophtalmologiste utilisant une lampe spéciale appelée lampe à fente.
  • Test génétique détecter la mutation du gène dans l'ADN du patient pour lequel des techniques de séquençage génétique sont utilisées. Il est également important de dépister les parents au premier degré de moins de 40 ans.
  • Etudes d'image: Si le patient présente des symptômes neuro-psychiatriques, une IRM (résonance magnétique nucléaire) du cerveau est généralement requise, ce qui permet de détecter les dépôts de cuivre et l'atrophie cérébrale.
  • S'il est nécessaire d'établir un diagnostic différentiel avec d'autres types de maladies du foie présentant les mêmes symptômes, il est conseillé d'effectuer une biopsie du foie déterminer la concentration de cuivre dans le foie. Dans la biopsie, on peut trouver des modifications inflammatoires diffuses, une fibrose, des dépôts de graisse et de cuivre. En plus de diagnostiquer la maladie, la biopsie peut déterminer le degré d'atteinte du foie par le dépôt de cuivre.

Interview d'Aurélie Poujois : Piège diagnostique et nouveau biomarqueur dans la maladie de Wilson (Août 2019).