Le Diagnostic présomptif du syndrome de Williams commence à partir de la grossesse, car si la mère effectue ses contrôles prénatals périodiques, y compris entre les examens, la échographie obstétrique, des malformations du cœur, des artères rénales et du système nerveux sont généralement évidentes et permettent à l'échographiste d'identifier l'existence du syndrome de Williams chez le fœtus étudié.

Immédiatement après la naissance, le diagnostic de syndrome de Williams suspecté est confirmé par les caractéristiques physiques du nouveau-né et la réalisation d’examens tels que l’échographie cardiaque (échocardiogramme), l’échographie cérébrale et l’échographie abdomino-pelvienne.

Le diagnostic par génétique moléculaire est effectué à partir d'un échantillon de sang du patient. Une fois l’ADN extrait, deux techniques peuvent être utilisées pour évaluer le chromosome 7 et la délétion (type de mutation entraînant la perte de gènes ou de matériel génétique) du gène de l’élastine: analyse par micro-réseaux (biopuce ou puce de fragments microscopiques d’ADN fixés sur une surface solide permettant d’évaluer plusieurs gènes en même temps) ou la Test d'hybridation in situ fluorescent (FISH), une technique d'analyse chromosomique dans laquelle une sonde d'ADN marquée avec une particule fluorescente est utilisée. Pour ce faire, l’ADN subit un processus de dénaturation, c’est-à-dire la séparation de ses deux volets. Ensuite, la sonde marquée est ajoutée, qui sera reliée par complémentarité au site spécifique dans la molécule d'ADN, détectant ainsi l'anomalie recherchée. Puis il subit un processus de hybridation rejoindre à nouveau les deux brins d'ADN. Enfin, l'échantillon est observé dans un microscope spécial permettant de détecter la fluorescence émise par la sonde si celle-ci a été liée au site cible.

1 - Qu'est-ce que le syndrome de Williams et Beuren? (Septembre 2019).