Pour la plupart, cas suspects de syndrome de Turner Ils sont diagnostiqués par les pédiatres, car ils connaissent les caractéristiques cliniques de ces patients. Ce qui est le plus surprenant est la petite taille, l’augmentation du volume des mains et des pieds, le cou ailé, la ligne d’implantation de cheveux dans le cou et l’ulna valgus (le déplacement de l’avant-bras vers l’extérieur).

Le test de diagnostic le plus important à réaliser lorsqu’un cas de syndrome de Turner est suspecté est la caryotype, qui est défini comme le motif des chromosomes d’une espèce. Pour effectuer ce test, un échantillon de sang est prélevé sur le patient et cultivé au laboratoire. Près de 50% des patients atteints du syndrome de Turner ont le modèle 45, XO c'est que il leur manque un chromosome X. Ensuite, les résultats les plus fréquents sont la perte partielle de fragments de chromosomes (délétions), d’un bras complet du chromosome X ou d’un mélange de plusieurs d’entre eux dans différentes cellules (ce que l’on appelle les mosaïques).

Quand vous avez déjà confirmé le diagnostic du syndrome de Turner, des études génétiques moléculaires plus approfondies doivent être menées pour déterminer si le patient possède des gènes du chromosome Y, puisqu’il est présent, il existe un risque accru (de 15 à 25%) de développer des tumeurs telles que le gonadoblastome ou le dysgerminome dans le pseudogallle masculin, c’est-à-dire ce que les testicules auraient été, pour lequel une extirpation chirurgicale est recommandée.

D'autres tests complémentaires pour le diagnostic du syndrome de Turner sont la radiographie du poignet pour calculer l'âge osseux, une évaluation cardiologique par échocardiogramme pour détecter les malformations, un examen de l'audition et une échographie abdominale et pelvienne pour évaluer les malformations des organes reproducteurs et rénaux. .

Diagnostic prénatal du syndrome de Turner

Cela se fait avant la naissance en analysant les cellules fœtales, ce qui peut être réalisé en effectuant divers tests:

  • Ongle biopsie chorale: Dans cette technique, les cellules du fœtus, provenant des villosités chorales à l'origine du placenta, sont obtenues par culture cellulaire. Il est effectué entre la neuvième et la douzième semaine de grossesse.
  • Une amniocentèse - une piqûre à travers la paroi de l'utérus pour éliminer le liquide amniotique (dans lequel les cellules foetales flottent) - peut être réalisée entre la 14e et la 16e semaine de la grossesse.
  • Et enfin, avec le funiculocentèse ou une ponction directe du cordon ombilical, pour obtenir du sang du fœtus. Cela peut être fait après la vingtième semaine de gestation.

À travers un étude par ultrasons on peut penser que le fœtus est affecté du syndrome de Turner; les anomalies les plus courantes sont l’hygrome kystique (cavité remplie de liquide lymphatique) dans la nuque du fœtus, présent dans 88% des cas; hydrops (accumulation anormale de fluide), dans 80% des cas; fémur court chez 59% des patients; malformations au cœur, dans 48% des cas; et la brachycéphalie (aplatissement des os du crâne) chez 32% des personnes atteintes.

Fragile X Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Août 2019).