Il est conseillé d'effectuer des tests de diagnostic pour toutes les femmes enceintes au cours du premier trimestre de la grossesse afin de détecter rapidement les altérations chromosomiques (les chromosomes sont les structures responsables de l'information génétique) et certaines malformations congénitales du fœtus. À cette fin, il est habituel de mentionner toutes les femmes enceintes autour de la 12e semaine de grossesse à effectuer une échographie, qui mesurera certains paramètres du bébé qui signalent la présence de certains troubles congénitaux.

De la même manière, la mère est analysée pour évaluer les niveaux de certaines substances dont les valeurs modifiées indiquent que quelque chose peut arriver à l'enfant.

Parmi ces déterminations est celle de la substance alpha-foetoprotéine, qui peut être mesurée dans le sang maternel ou le liquide amniotique. Cette évaluation peut informer à la fois de la présence de chromosomopathies, par exemple du risque que l’enfant soit atteint du syndrome de Down lorsque son niveau diminue; ainsi que la présence de malformations telles que le spina bifida, quand il est élevé. Lorsque les valeurs modifiées de cette substance nous laissent supposer la présence de ce problème, nous procédons à un ensemble de techniques de diagnostic plus précises pour: diagnostiquer le spina bifida avec plus de certitude et de pouvoir agir ainsi dans le temps.

Adult Spina Bifada (Août 2019).