Le diagnostic du syndrome de Rett Cela peut être compliqué, car il s’agit d’une maladie à faible prévalence qui peut être confondue en partie avec d’autres pathologies plus fréquentes affectant le développement psychomoteur des enfants. Les cliniciens doivent demander plusieurs tests pour guider le diagnostic différentiel, tels que:

  • Hémogramme, détermination des protéines dans le sang (protéinogramme), électrolytes, urée, créatinine, enzyme hépatique (transaminases), céruloplasmine (transporteur de cuivre) ...
  • Tests hormonaux pour évaluer la glande thyroïde.
  • Détermination du caryotype.
  • Tests qui évaluent la physiologie du cerveau (comme l'électroencéphalogramme), les muscles et les nerfs (tels que l'électromyographie) ou la vitesse de conduction des impulsions nerveuses sensorielles (telles que les potentiels évoqués). Les potentiels évoqués mesurent la conduction nerveuse de certains organes des sens vers le cerveau. Dans le syndrome de Rett, il peut y avoir un ralentissement de cette impulsion nerveuse qui atteint le cerveau après un stimulus visuel ou auditif.
  • Études du liquide céphalo-rachidien.
  • Des études d'imagerie, telles que l'imagerie par résonance magnétique et la tomographie axiale informatisée.
  • Le test de confirmation en laboratoire est un test génétique dans le sang du patient permettant de détecter la présence de la mutation dans l'ADN du patient. Chromosome X. Pour cela, un test connu sous le nom de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) et le séquençage direct du gène sont effectués.

Noémie Syndrome de Rett (Août 2019).