Le rétinite pigmentaire Il est généralement diagnostiqué chez les jeunes adultes, bien que certaines formes se manifestent déjà dès la petite enfance et que d'autres ne se manifestent pas avant l'âge avancé. L'évolution de la maladie est lente et progressive la plupart du temps.

Le diagnostic est basé sur un histoire clinique complet, un examen de la vue (qui comprend étude de fond d'oeil, examen avec lampe à fente et détermination du pression intraoculaire) et divers tests complémentaires selon les cas (analyse de sang, mesures du champ visuel, fonction des photorécepteurs, acuité visuelle, réflexes pupillaires, vision des couleurs, etc.). Le plus fréquent est de constater que le patient présente une atteinte des deux yeux, une cécité nocturne, une réduction du champ visuel et une accumulation de pigments dans le fond d'œil (situé principalement à la périphérie). Le diagnostic de rétinite pigmentaire elle est établie en cas d'atteinte bilatérale (des deux yeux), de perte de vision périphérique et de dysfonctionnement des photorécepteurs (constatée par des altérations de l'électrorétinogramme).

Le tests de diagnostic qui sont généralement effectuées chez les patients soupçonnés de rétinite pigmentaire sont:

  • Etude du fond d'oeil par ophtalmoscopie et angiofluorescéinographie.
  • Etude du champ visuel (campimétrie): permet de créer une carte du champ visuel (la zone visible), fournissant ainsi des informations détaillées sur la perte de vision périphérique.
  • Etude de l'acuité visuelle.
  • Tests d'adaptation à l'obscurité.
  • Sensibilité au contraste et reconnaissance des couleurs.
  • Électrorétinogramme: c'est un test essentiel pour diagnostiquer la rétinite pigmentaire, car il permet de quantifier la réponse des photorécepteurs (bâtonnets et cônes) à la lumière. Pour effectuer un électrorétinogramme, le patient est assis dans une pièce sombre afin que ses yeux s'adaptent à l'obscurité. Ensuite, un œil est recouvert et l’autre collyre et une lentille de contact. Ensuite, l'appareil d'électrorétinogramme produit des éclairs et enregistre la réaction des photorécepteurs à ces stimuli. Par la suite, le même processus est effectué avec l'autre œil.
  • Études génétiques de la personne touchée et de ses proches pour tenter d'identifier le type de transmission et le ou les gènes modifiés.

Beatrice, Fabrice & Lubin : 1- Le choc du diagnostic (Septembre 2019).