Se réalisent examens métaboliques de routine aux nouveau-nés pour déterminer s'ils souffrent phénylcétonurie, habituellement par une piqûre au talon peu après la naissance. Si votre test est positif, vous devez effectuer des analyses de sang et d'urine pour confirmer le diagnostic de PCU. Il est parfois possible que le test soit négatif s’il est effectué avant 24 heures de la vie. Dans ces cas, il peut être recommandé de répéter le test après une ou deux semaines de vie.

Ça peut être fait le test de chlorure ferrique dans l'urine. Dans des cas exceptionnels, l'acide phénylpiruvique n'est pas toujours présent dans les urines, mais uniquement lorsque l'enfant a été exposé à une surcharge alimentaire ou lorsqu'il fait de la fièvre. Ces cas sont considérés comme des défauts partiels.

Un autre test est la technique de guthrie, qui consiste en la détection de la phénylalanine par l’inhibition produite par le métabolite bêta 2 thiénialanine sur la croissance de la Bacillus subtilis. Ce test a un pourcentage de sensibilité et de spécificité de 99%.

Dans les cas connus de phénylcétonurie, il est conseillé de étude génétique aux proches pour détecter les porteurs possibles, en détectant la mutation.

Qu'est-ce que le dépistage néonatal? (Août 2019).