Le Syndrome de Patau Il peut être détecté au cours de la période embryonnaire, soit par une échographie obstétrique, au cours de laquelle les différentes malformations anatomiques du fœtus sont généralement détectées tôt, ou par le biais de caryotype (carte des chromosomes), utilisant à cet effet des cellules foetales obtenues par biopsie des villosités coriales (qui font partie du tissu placentaire), amniocentèse (pour obtenir du liquide amniotique) ou funiculocentèse (Ponction d'un des vaisseaux sanguins du cordon ombilical).

Si la mère n'a pas contrôlé sa grossesse, le diagnostic peut être posé immédiatement après la naissance, les pédiatres et les néonatologistes connaissant bien les caractéristiques morphologiques de ces nouveau-nés. Le diagnostic présomptif doit être confirmé en effectuant le caryotype du nouveau-né et de diverses études d'image tels que les ultrasons cérébraux, abdominaux, l'échocardiographie, la tomographie ... dans lesquels les malformations des différents organes et systèmes typiques de ce syndrome peuvent être évaluées.

Conseil génétique pour le syndrome de Patau

Si un couple a déjà conçu un fœtus avec une trisomie 13 et souhaite essayer une nouvelle grossesse, il devrait être étudié de manière exhaustive par des spécialistes de la génétique et de la reproduction afin de contrôler les éventuels facteurs de risque, même lorsque la probabilité de récurrence est faible.

Patau Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Août 2019).