En présence de symptômes compatibles avec un Maladie de Paget Il est recommandé de réaliser des tests pour atteindre le le diagnostic définitif de cette maladie. Les principaux tests de diagnostic Disponible sont les suivants:

  • Radiographie simpleLes altérations observées lors de la radiographie sont généralement caractéristiques dans la plupart des cas, bien qu'il existe des lésions telles que des métastases osseuses qui peuvent prêter à confusion, car elles ressemblent beaucoup à celles observées dans la maladie de Paget. L'existence de lésions lytiques (os détruit, peu dense) et blastiques (augmentation de la densité osseuse) est caractéristique en radiographie. En outre, la taille et la déformation de l'os augmentent.
    Il est recommandé que le diagnostic soit confirmé au moins par l'implication d'un os par simple radiographie. Le bassin est la structure osseuse la plus touchée, suivie du fémur, du crâne, du tibia, de la colonne vertébrale, des côtes et de la clavicule.
  • Tomographie axiale informatiséeIl est utilisé pour diagnostiquer une atteinte crânienne, une sténose du canal rachidien et des complications neurologiques.
  • Gammagraphie avec des bisphosphonates marqués au Tc-99: c’est le test de choix en matière de suspicion radiologique de la maladie, car il permet de déterminer son extension en irradiant moins le patient qu’avec les précédentes études radiologiques. Il est plus sensible que la radiographie ordinaire d'identifier les os affectés (il détecte 50% de lésions en plus que la radiographie).
  • Test sanguin: les paramètres analytiques indiquant une augmentation de la formation (phosphatase alcaline, ostéocalcine, procollagène) et de la destruction osseuse (hydroxyproline, phosphatase acide, pyridoline et désoxypyrirdoline) sont généralement élevés dans le sang des patients atteints de la maladie de Paget. 85% des patients non traités présentent des taux sanguins élevés de phosphatase alcaline, ce qui peut être normal dans les cas d'atteinte d'un seul os ou de petits os. En outre, il existe une corrélation entre l'étendue de l'affectation et les niveaux de phosphatase alcaline. Ce paramètre est donc utilisé lors de la surveillance de la maladie en tant qu'indicateur d'activité.
    Très rarement, une augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie) peut être observée. La numération globulaire (numération globulaire) est généralement normale.
  • Analyse d'urine: il peut y avoir une augmentation de l'élimination du calcium dans les urines.
  • Biopsie osseuse: permet de faire le diagnostic de confirmation. L'os pagético est affecté de forme focale, c'est-à-dire que la maladie est présente dans un ou plusieurs os et dans ceux-ci, à leur tour, en partie ou dans leur intégralité. Dans l'étude microscopique, différents changements sont observés en fonction de la zone analysée. Dans les zones d'os détruit (zones lytiques), on observe des cellules appelées ostéoclastes, en plus de vaisseaux sanguins abondants. Dans les zones d'os formé (zones sclérotiques), l'activité de remodelage est plus petite et l'on trouve peu ou pas d'ostéoclastes. L'analyse des os au microscope n'est pas nécessaire pour le diagnostic, sauf dans des cas exceptionnels.

En résumé, le diagnostic de la maladie de Paget repose sur la démonstration d'une image radiologique caractéristique, accompagnée ou non de symptômes, et d'une élévation sanguine des paramètres analytiques indiquant un remodelage osseux (phosphatase alcaline et hydroxyproline). En pratique clinique, l’étude radiographique permet d’établir le diagnostic de cette maladie avec certitude, mais certaines situations (atteinte d’un seul os, absence d’augmentation de la taille de l’os, etc.) permettent d’établir le diagnostic définitif avec uniquement la performance de La radiographie osseuse est plus difficile. Dans ces cas, il est essentiel de réaliser une biopsie osseuse pour confirmer le diagnostic.

Le cancer du sein du diagnostic au traitement loco-régional (Août 2019).