Le diagnostic du syndrome de Noonan Ce sont des critères cliniques et diagnostiques qui sont utilisés pour l’établir. Ces critères sont:

  • Les aînés: visage typique; altération cardiaque typique; taille inférieure au 3ème percentile; pectum carinatum / excavatum; parent au premier degré atteint du syndrome de Noonan; la combinaison du retard mental, de la cryptorchidie et de la dysplasie lymphatique.
  • Mineurs: visage suggestif (mais pas typique); maladie cardiaque non typique; taille inférieure au 10ème percentile; thorax large; premier degré relatif suggestif; retard mental, ou cryptorchidie, ou dysplasie lymphatique.

Le diagnostic de syndrome de Noonan est considéré comme définitif chez les personnes qui ont deux critères chez les personnes âgées ou un critère majeur avec deux critères mineurs ou trois critères mineurs. Tout cela est déjà postnatal, comme il est évident.

Le diagnostic prénatalpendant la grossesse, on peut le suspecter en cas de polyhydramnios (excès de liquide amniotique), d'épanchement pleural du fœtus, d'oedème et de plis nuchal augmentés, si le caryotype (l'étude des chromosomes) du liquide amniotique est normal. Dans ces cas, les parents devraient être très bien évalués pour rechercher des signes évocateurs du syndrome de Noonan.

Si le syndrome de Noonan est suspecté dans le fœtus, il est nécessaire d'effectuer des échographies en série pendant la grossesse les semaines 12-14 et 20, bien que cela soit déjà courant, avec une échocardiographie fœtale. Une étude du gène PTPN11 pourrait être proposée en cas de forte suspicion, provenant d'une biopsie des villosités choriales ou d'une amniocentèse, bien que techniquement complexe.

Le diagnostic différentiel du syndrome de Noonan doit être envisagé avec d'autres entités cliniquement très similaires, telles que le syndrome de Turner (femmes 45XO, manquant d'un chromosome X), le syndrome cardiofaciocutané, le syndrome de Costello, le syndrome de Léopard, la neurofibromatose. type 1, syndrome de Williams et syndrome d'Aaskorg.

Noonan's Syndrome - CRASH! Medical Review Series (Août 2019).