Les signes et les symptômes du patient sont la clé de la Diagnostic de la neurofibromatose. Ainsi, les multiples tumeurs bénignes de la peau, des nerfs et café avec des taches de lait, ainsi que la connaissance des antécédents familiaux sont d’une importance vitale.

Les études d’images recommandées dans ces pathologies sont la tomographie axiale informatisée (CAT) et la l'imagerie par résonance magnétique (IRM), qui permet la détection des tumeurs cérébrales, des tumeurs de la colonne vertébrale et des tumeurs du nerf auditif. Afin d'évaluer le sens de l'audition, des tests doivent être effectués pour évaluer le bon fonctionnement de la conduction des sons par la haine.

Dans certains cas, il peut être nécessaire de faire une biopsie de neurofibromes pour aider à confirmer le diagnostic.

Du point de vue génétique, les tests consistent à extraire l’ADN du patient et de ses proches parents afin de détecter les éventuelles mutations responsables de la maladie. chromosome 17 pour neurofibromatose de type 1, à partir de chromosome 22 pour la neurofibromatose de type 2.

Conseil génétique: Lorsqu'une de ces maladies est détectée dans une famille et qu'un de ses membres manifeste des souhaits de paternité ou de maternité, il existe actuellement deux possibilités:

  • Diagnostic génétique préimplantatoire, qui permet de sélectionner un embryon sain pour son implantation ultérieure dans l’utérus maternel.
  • Diagnostic prénatal, qui serait réalisé en détectant l’une quelconque des mutations dans les cellules fœtales pendant la grossesse, soit par biopsie des villosités choriales, amniocentèse ou finalement funiculocentèse.

Neurofibromatose (Août 2019).