Les patients atteints de narcolepsie peuvent en souffrir pendant des années jusqu'à ce qu'ils soient diagnostiqués correctement. En effet, lorsque tous les symptômes ne se manifestent pas et que seul l'excès de sommeil diurne apparaît, il peut être confondu avec d'autres troubles. Dans la narcolepsie le attaques de somnolence ils sont difficiles à contrôler, relativement brefs (de quelques secondes à 30 minutes) et si le patient s’endort, ils ont un effet réparateur pendant un certain temps jusqu’à la prochaine attaque de somnolence.

Le diagnostic de narcolepsie il repose sur les données cliniques, c'est-à-dire sur les symptômes présentés par le patient (somnolence diurne excessive avec cataplexie), et c'est votre médecin qui doit déterminer s'il s'agit de cet état, en tenant compte de facteurs tels que l'âge et le stade dans lequel la maladie est trouvée; ainsi, l'apparition d'attaques de sommeil à l'adolescence, accompagnée d'épisodes de cataplexie, peut guider le diagnostic.

Il est important d'évaluer le patient afin d'éliminer d'autres pathologies pouvant provoquer des symptômes similaires tels que l'apnée du sommeil, l'insomnie, le syndrome des jambes sans repos, des troubles psychiatriques ou neurologiques, etc.

Le Test de latence de sommeil multiple (TLMS) C'est utile dans le diagnostic et devrait être pratiqué avant de commencer le traitement. Il consiste en un enregistrement journalier de cinq périodes consécutives de 20 minutes toutes les deux heures, mesurant dans chacune d'elles ce qu'il faut faire pour apparaître les signes du sommeil et s'il existe un début de sommeil paradoxal. Le fait que la patiente présente les signes du sommeil avant cinq minutes et que deux débuts de sommeil paradoxal sont évocateurs d'une narcolepsie.

De plus, des études génétiques peuvent être utiles en raison de la relation de la maladie avec un certain antigène d'histocompatibilité (HLA-DR2).

Ces dernières années, et depuis que la carence en hypocrétine a été établie avec certitude comme cause de la narcolepsie, sa présence dans le liquide céphalo-rachidien peut être déterminée au moyen d’une ponction lombaire. Chez les patients atteints de narcolepsie, l'hypocrétine est généralement indétectable ou à des niveaux très faibles. Ceci n'est pas exclusif, car d'autres pathologies affectant l'hypothalamus pourraient présenter ces valeurs.

Narcolepsy - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology (Août 2019).