Le Diagnostic du syndrome de Marfan on s’établit facilement en vérifiant que le patient et les autres membres de sa famille présentent une luxation du cristallin, une dilatation aortique et des membres longs et minces, ainsi que certaines anomalies thoraciques. Cependant, les patients peuvent ne pas présenter toutes les manifestations cliniques.

La confusion avec l'homocystéinémie est fréquente, ce qui peut être différencié par le caractère de la luxation du cristallin, la présence de bouffées vasomotrices malaires (coloration rougeâtre sur les joues), l'ostéoporose généralisée, un retard mental modéré et la positivité dans différents tests (nitroprussiate). et homocystéine dans l'urine) typique de l'homocystéinémie.

Pour détecter correctement le syndrome de Marfan, les tests suivants doivent être effectués:

  • Histoire qui rassemble les antécédents familiaux (il est important de vérifier si un membre de la famille est atteint du syndrome ou est décédé prématurément à la suite d'un trouble cardiaque ou d'un anévrisme).
  • Un examen physique complet.
  • Un examen ophtalmologique pour déterminer s’il existe une luxation de la lentille.
  • Un électrocardiogramme et un échocardiogramme pour évaluer l'activité électrique du cœur et déterminer si le cœur et les vaisseaux sanguins sont affectés. Des tests d'imagerie tels que la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent également être effectués pour évaluer l'état de l'aorte.
  • Une IRM de la colonne lombaire peut détecter une ectasie durale.
  • Une analyse génétique de l'échantillon de sang d'un patient peut confirmer le diagnostic de syndrome de Marfan.

Marfan Syndrome - Diagnosis by Prof Julie De Backer (Août 2019).