Quand le docteur a le Suspicion clinique qu'une personne a le syndrome de Klinefelter, vous devriez demander un test appelé caryotype dans le but d’obtenir une carte des chromosomes de ce patient. Le caryotype d’une personne atteinte du syndrome de Klinefelter est généralement 47, XXY. Le caryotype masculin normal est 46, XY.

Diagnostic prénatal du syndrome de Klinefelter

Au cours des dernières années, le syndrome de Klinefelter a été diagnostiqué chez de nombreux hommes avant la naissance, par prélèvement de villosités choriales, amniocentèse ou funiculocentèse. Des cellules fœtales sont obtenues à partir de ces échantillons pour la détermination du caryotype. Aucune de ces procédures n'est couramment utilisée, sauf lorsqu'il existe des antécédents familiaux de défauts génétiques ou qu'un risque élevé de défauts génétiques chez le fœtus est détecté lors du dépistage des malformations pendant la grossesse.

Le syndrome de Klinefelter héréditaire?

Bien que la cause de cette pathologie soit la présence d’une copie supplémentaire du chromosome X, le syndrome de Klinefelter il n'est pas hérité. Ce syndrome est généralement le résultat d’un événement aléatoire se produisant pendant la formation de cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes). méiose. Une erreur dans la division d'une cellule reproductrice appelée pas de disjonction (lorsque les chromosomes migrent pendant la division cellulaire vers un pôle unique de la cellule) conduit à un nombre anormal de chromosomes. Par exemple, un ovule ou un spermatozoïde peut avoir une ou plusieurs copies supplémentaires du chromosome X, en conséquence de pas de disjonction.

Apparemment, certains facteurs de risque associés à ces événements, tels que l'âge avancé de la mère, augmentent le risque de développer le syndrome. Par ailleurs, il a été suggéré que dans plus de la moitié des cas, c’est le père qui fournit la copie supplémentaire du chromosome X.

Le cas de mosaïque avec un caryotype 46, XY / 47, XXY ce n'est pas héréditaire non plus. Il est présenté comme un événement aléatoire lors de la division cellulaire au début du développement du fœtus. En conséquence, certaines cellules du corps possèdent un chromosome X et un chromosome Y (46, XY), tandis que d'autres cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome X (47, XXY).

Le syndrôme de Klinefelter (intersexuation). Les Tabous de... La virilité 15 (Août 2019).