Le fait de découvrir le gène contenant la mutation qui permet le développement de la maladie de Huntington a conduit à un test de diagnostic dans lequel, en cherchant combien de fois ce gène est répété dans notre code génétique (répétitions), nous pouvons savoir si nous sommes à risque de développer la maladie. Il est connu comme Test présymptomatique (TP), ainsi appelé car il permet de savoir si une personne est susceptible de développer la maladie de Huntington en fonction du patrimoine génétique familial.

Un consensus a été atteint concernant le nombre de répétitions que la personne doit présenter pour connaître le risque de souffrir de la maladie de Huntington. Ainsi:

  • Moins de 28 répétitions: il est très peu probable de se développer.
  • Du 29 au 34: il est très peu probable qu'il se développe, mais la progéniture risque de le développer.
  • De 35 à 39 ans: beaucoup de patients développent la maladie; et la prochaine génération sera en danger.
  • Plus de 40: Il est très probable que la personne développe les symptômes de la MH.

Il existe d'autres tests pouvant être utilisés. La tomodensitométrie (TDM) peut obtenir des images claires du cerveau et montrer que la taille des noyaux gris centraux (caudé et putamen en particulier) diminue. Les ventricules peuvent être élargis. Ces données ne sont pas exclusives de la maladie de Huntington, car d'autres pathologies cérébrales partagent également ces caractéristiques. mais ils peuvent indiquer la voie à suivre pour le diagnostic.

L'histoire familiale est également très importante. Le neurologue posera une série de questions visant à connaître les antécédents familiaux en ce qui concerne la possibilité qu'un parent soit porteur du gène de la maladie de Huntington ou ait été atteint de la maladie sans avoir été diagnostiqué en tant que tel.

Où aller pour effectuer le test présymptomatique?

Toute personne ayant des antécédents familiaux de la maladie de Huntington peut prendre la décision d'effectuer le test et connaître ainsi le risque de développement des symptômes. Pour cela, en contactant l’Association Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org), ou leurs bureaux régionaux, ils indiqueront où aller pour le test.

Le test lui-même comprend plusieurs phases: un test neurologique, où le médecin essaie de déterminer si les symptômes ont déjà commencé; un test sanguin qui est envoyé à un laboratoire de génétique pour évaluer l'apparence du gène défectueux et en comptabiliser les répétitions (ce que l'on appelle le conseil génétique); et les conseils d'un travailleur social avant, pendant et après la connaissance des résultats.

Maladie de Huntington : Symptômes et Diagnostic - Conseils Retraite Plus (Août 2019).