Le diagnostic d'hémophilie il se concentre sur la détermination du type d'hémophilie et de son niveau de gravité. Le médecin doit effectuer une étude des antécédents cliniques du patient et une analyse de sang dans laquelle les niveaux et degré d'activité des différents facteurs de coagulation. Ainsi, avec cet échantillon de sang, vous pouvez savoir si le sang coagule correctement. Comme mentionné précédemment, l'hémophilie A peut être diagnostiquée en testant le degré d'activité de coagulation du facteur VIII, tandis que le diagnostic d'hémophilie B ou de maladie de Christmas, beaucoup moins fréquent, est obtenu en mesurant le degré d'activité du facteur IX.

Analyse des facteurs de coagulation
NiveauPourcentage d'activité normale du facteur dans le sangNombre d'unités internationales (UI) par millilitre (ml) de sang total
Gamme normale50%-150%0,50-1,5 UI
Hémophilie légère5%-40%0,05-0,40 UI
Hémophilie modérée1%-5%0,01-0,05 UI
Hémophilie sévèreEn dessous de 1%En dessous de 0,01 UI

Pour préciser le diagnostic de l'hémophilie, les spécialistes peuvent recourir à différentes méthodes de détection dans le sang, à partir d’un hémogramme complet, le test du temps de prothrombine et le test du temps de thromboplastine partielle activée (les deux mesurent le temps qu’il faut au sang pour se coaguler) au test du fibrinogène (il permet de connaître la capacité du touché à former des caillots sanguins).

Si l’on sait que la mère est un porteur, il est actuellement possible de réaliser un diagnostic prénatal de l'hémophilie au moyen de l'analyse du liquide amniotique extrait par ponction (amniocentèse). Ce test est généralement effectué entre les semaines 9 et 11 de la grossesse.

Une technique plus récente est le diagnostic préimplantatoire. Ceci est basé sur l'analyse de la présence de la mutation dans une cellule unique, ce qui permet de sélectionner l'embryon sain pour l'implanter dans l'utérus maternel.

Diagnostic de l'hémophilie sans antécédents familiaux

Il n’ya pas toujours des cas d’hémophilie dans la famille qui mettent en garde sur un éventuel héritage de ce trouble de la coagulation. En fait, on estime qu'un nouveau-né sur trois ayant reçu un diagnostic d'hémophilie n'a aucun membre de la famille ayant souffert de ce problème. En ce sens, un médecin peut effectuer le test de diagnostic de l'hémophilie sur le bébé si l'une de ces situations se produit:

  • Après un accouchement compliqué ou intrumental (avec une pince ou une ventouse), un saignement apparaît sur la tête de l'enfant.
  • Après une circoncision, le saignement se prolonge dans le temps.
  • Si, après avoir porté le nouveau-né, les tests métaboliques ou au talon continuent de saigner.
  • Une fois que l'enfant rampe, il y a beaucoup de bleus sans cause apparente.

Le diagnostic de l'hémophilie (Août 2019).