Le Diagnostic de la galactosémie il est suspecté par les signes et symptômes indiqués ci-dessus - en particulier en cas d'étourdissements, de diarrhée ou de vomissements et par la jaunisse - au moyen d'un examen de routine du pédiatre au nouveau-né. Un bon indice pour le diagnostic est un nourrisson qui tombe malade quand il mange, s’améliore s’il est laissé mourir avec seulement des sérums intraveineux et s’aggrave quand il revient manger.

Vous pouvez aussi soupçonner l’existence de ce problème si vous savez histoire de la galactosémie dans la famille, quelque chose qui peut être vérifié avec un échantillon de liquide amniotique, prélevé au moyen d'une analyse d'amniocentèse ou d'un traitement capillaire chorionique (l'échantillon est prélevé dans le placenta).

La maladie est indicative test de réduction des sucres dans l'urine, qui consiste à introduire une pilule spéciale dans l'urine du patient et à voir si la couleur change d'un certain ton.

Le diagnostic définitif de la galactosémie se fait par la dosage de la galactose-1-phosphate-uridyl transférase dans le sang, un test qui est effectué uniquement dans certains laboratoires spécialisés.

Interdit d'allaiter Galactosémie Congénitale / Apasdemoa (Septembre 2019).