Le Collège américain des obstétriciens et gynécologues recommande actuellement aux comités de génétique des hôpitaux de tests de dépistage des porteurs du syndrome du x fragile aux patients suivants:

  • Les femmes ayant des antécédents familiaux de syndrome de l'X fragile, un retard mental de cause inconnue, un retard de développement ou un autisme, ou qui souffrent d'insuffisance ovarienne.
  • Si une femme présente une insuffisance ovarienne ou des niveaux élevés d'hormone folliculostimulante (FSH) de cause inconnue avant l'âge de 40 ans. La FSH est une hormone sécrétée par une glande appelée hypophyse située dans le cerveau. Il est responsable de la régulation de la production d'hormones par l'ovaire. Son élévation avant la ménopause peut indiquer un dysfonctionnement ovarien pouvant, dans certains cas, être dû à des mutations associées au syndrome de l'X fragile.
  • Toute femme qui demande l'examen sans distinction d'histoire familiale.
  • Tous les patients qui se trouvent dans la plage de répétition d'une prémutation X (c'est-à-dire avec entre 55 et 200 répétitions des trois nucléotides CGG) devraient être référés pour une surveillance et un conseil génétiques, ainsi que pour discuter du risque que leur progéniture pourrait avoir. d'hériter d'un allèle élargi avec plus de 200 répétitions et présentant une mutation complète du gène.
  • Les femmes qui souhaitent subir un diagnostic génétique préimplantatoire doivent sélectionner des embryons exempts de maladie avant leur implantation dans l’utérus maternel.
  • Les couples porteurs et pendant la grossesse veulent savoir si le fœtus a la mutation, par biopsie des villosités choriales ou, mieux encore, par amniocentèse ou funiculocentèse.

L'analyse de choix des échantillons d'ADN pour cette mutation est la réaction en chaîne de la polymérase ou PCR (Polymerase Chain Reaction), une technique qui permet l’amplification de l’ADN en millions de copies, qui sera ensuite analysée par une équipe de balayage génique afin de détecter le gène muté et le nombre de répétitions.

Fragile X Syndrome - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Août 2019).