Il est important de savoir que le diagnostic de dystonie il est clinique, c’est-à-dire qu’il est basé sur les symptômes et les signes présentés par le patient et son évolution. Il n'y a pas de test complémentaire pour confirmer ou infirmer le diagnostic de dystonie.

La première étape consiste à aller à un neurologue qui doit établir des antécédents personnels et familiaux détaillés du patient, y compris des antécédents pharmacologiques (éliminer la dystonie secondaire aux médicaments), des déclencheurs et une description détaillée des symptômes.

Lors de l'examen clinique, les contractions musculaires anormales, les régions touchées, l'existence ou l'absence d'autres symptômes et le degré d'invalidité doivent être observés.

Dans certains cas et toujours individuellement, il est nécessaire de demander des tests complémentaires de neuroimagerie cérébrale (anatomique ou fonctionnelle), de la colonne vertébrale, d'électromyographie, d'électroencéphalographie ou d'analyse afin d'éliminer les causes secondaires de dystonie.

La confirmation de la plupart des dystonies primitives héréditaires et des syndromes de dystonie plus peut être effectuée par le biais d'études génétiques. Lorsque l'âge de la présentation du patient est précoce (chez les jeunes), ils sont recommandés.

Syndromes Extra-Pyramidaux - Dystonies (Septembre 2019).