Il est conseillé d'attendre l'évolution du tableau avant de publier le diagnostic définitif de la dystrophie musculaire de Duchenne. L'étude des enzymes musculaires, de l'électromyogramme (enregistrement de l'activité électrique du muscle) et de la biopsie musculaire est utile pour déterminer les modifications musculaires du patient et éliminer à son tour les autres pathologies musculaires.

Analyse de laboratoire

Les tests de laboratoire montrent généralement une élévation élevée (jusqu'à 20 fois les valeurs normales) des enzymes musculaires sériques (CK, aldolase, GOT et LDH). Les mères de ces enfants ont également tendance à avoir une élévation de la créatine kinase (CK) sans manifester de maladie, ce qui conforte le diagnostic de Duchenne.

Certains enfants ont également une augmentation des transaminases, en particulier du GOT ou de l'AST, qui se produit également dans le muscle, ainsi que de l'aldolase, une autre enzyme musculaire.

Biopsie musculaire

La biopsie musculaire (extraction d'une petite partie du muscle pour l'analyser) établit le diagnostic définitif puisqu'elle montre une absence totale de dystrophine et permet de prédire le pronostic de la maladie. En outre, des signes de nécrose des fibres musculaires peuvent être observés dans la biopsie, ainsi qu'une augmentation de la graisse et du tissu conjonctif, qui remplacent les tissus morts. Des études électriques de la fonction musculaire (électromyographie) sont également effectuées pour confirmer le diagnostic.

Diagnostic génétique

Par le biais de plusieurs méthodes de détection génétique, y compris la PCR multiplex, la maladie de Duchenne doit être génétiquement confirmée une fois la biopsie effectuée. À l'aide de cette technique ou d'autres techniques, les modifications susmentionnées (délétions, duplications ou mutations ponctuelles) sont déterminées.

La Myopathie de Duchenne, une maladie pilote pour la recherche, avec Fred et Jamy (version longue) (Août 2019).