Le Diagnostic de la fibrose kystique C'est principalement clinique. Généralement le manifestations cliniques Les plus frappants sont les maladies respiratoires, bien que la stéatorrhée, lorsqu'elle est très intense ou avec un retard de développement important, puisse également rendre le diagnostic suspect.

Pour confirmer, c'est fait le test de la sueur, qui consiste à induire un excès de transpiration en administrant une injection de pilocarpine (un médicament) dans une zone de la peau, où la concentration de chlore et de sodium est déterminée. Pour que le test soit positif chez les enfants, la concentration de chacun d'eux doit être supérieure à 60 mEq / L, mais elle doit être supérieure à 90 mEq / L chez l'adulte. 98% des patients sont testés positifs.

Étant donné que le traitement précoce des symptômes améliore le pronostic de la maladie, il est conseillé de poser le diagnostic le plus tôt possible chez le nouveau-né, dans les cas où des signes suggèrent la présence de la maladie ou lorsqu'il existe des antécédents familiaux.

Le diagnostic de fibrose kystique chez les nouveau-nés est établi en mesurant la concentration d'une hormone appelée trypsine, bien que le test définitif pour confirmer l'existence de la fibrose kystique soit celui qui mesure la concentration de sel dans la sueur.

Les critères de diagnostic de la Fondation pour la fibrose kystique sont les suivants:

  1. Symptômes compatibles avec la fibrose kystique dans au moins un des organes cibles.
  2. Et la preuve de la mutation du gène CFTR, qui peut être démontrée par:
  • Concentration de chlore supérieure ou égale à 60 mmol / l dans la sueur (deux échantillons).
  • Identification de la mutation par analyse génétique.
  • Démonstration d'un transport anormal d'ions dans l'épithélium nasal.

Test à la sueur pour dépister la fibrose kystique (Août 2019).