Le diagnostic d'insomnie familiale mortelle il est établi en fonction des antécédents médicaux du patient et de ses antécédents familiaux.

Les tests de neuroimagerie (scanner et IRM) sont normaux, mais l'électroencéphalographie montre une activité cérébrale plus lente et plus lente. Avec la polysomnographie (un test pour étudier le sommeil, qui mesure les cycles ou les stades dans lesquels il est divisé) peut être vu que la durée du sommeil diminue progressivement jusqu'à ce qu'il soit réduit à seulement quelques minutes.

L'anatomie pathologique révèle une atrophie sélective dans certaines zones du cerveau, ainsi qu'une perte importante de neurones. En fait, lors de l'analyse du cerveau de patients décédés, des spécialistes ont découvert qu'il leur manquait des neurones dans le thalamus, une zone du système nerveux central impliquée dans la régulation du sommeil (bien que d'autres zones du cerveau puissent également être altérées), et que touchées partagent une mutation qui est responsable pour les prions sont déposés dans le système nerveux central et deviennent toxiques.

Traitement de l'insomnie familiale mortelle

Actuellement il n'y a pas de traitement efficace pour l'insomnie familiale mortelleet rien ne peut être fait pour empêcher son apparition quand un diagnostic génétique est établi qui détermine qu’une personne va souffrir à l’avenir.

Considérant qu'il s'agit d'une maladie héréditaire et que les descendants des personnes touchées ont une probabilité de 50% d'en souffrir, la seule mesure préventive qui puisse être adoptée est le conseil génétique pour établir quels membres de la famille qu'elle affecte sont porteurs, et qu'ils peuvent avoir un diagnostic génétique préimplantatoire s'ils veulent avoir des enfants, afin d'éviter la transmission.

ÉMISSION SPÉCIALE CHIFFRAGE DU PROGRAMME - #JLMChiffrage (Août 2019).