Un groupe de chercheurs de l’hôpital du département de génétique moléculaire de Cruces (Bilbao) a découvert que la duplication des Gène RPS6KA3, inclus dans le Chromosome X, provoque une légère déficience intellectuelle chez les enfants de femmes porteuses qui ne présentent pas de symptômes.

La recherche, publiée ce mercredi dans le magazine Pédiatrieest important car, malgré les nombreuses études sur les facteurs génétiques impliqués dans une déficience intellectuelle grave, les causes génétiques d'une déficience intellectuelle légère sont à peine connues, comme l'explique la coordinatrice de la recherche, la Dre Isabel Tejada, qui ajoute que les résultats du L’étude servira à améliorer la qualité de vie des patients, à qui il sera possible d’administrer un traitement plus approprié, en plus de prévenir d’autres cas dans la même famille et d’économiser ainsi les dépenses de santé.

Les résultats serviront à améliorer la qualité de vie des patients, à qui un traitement plus approprié peut être administré, en plus de prévenir d'autres cas dans la même famille et de réduire les dépenses de soins de santé.

Les scientifiques ont enquêté sur le cas d'un enfant souffrant d'un retard psychomoteur depuis l'âge de un an, dépourvu de dysmorphie faciale ou d'autres anomalies associées, et qui a été référé au laboratoire de génétique pour étude. Deux oncles de l'enfant, frères de leur mère, ont présenté un retard psychomoteur dans leur enfance et n'ont pas terminé leurs études primaires bien qu'ils vivent de manière autonome.

Le patient a subi "une étude caryotype ou chromosomique et une étude moléculaire de la Syndrome X-fragile", mais comme ces tests n’ont pas été positifs, et en raison de l’existence de antécédents familiaux, les experts ont décidé de poursuivre l’enquête.

Développement de l'étude

Ils ont utilisé une technique appelée MLPA (Amplification de sonde dépendante de la ligature multiplexe) contenant certaines parties du génome à analyser, en tenant compte des trois patientes connues de la famille associées par voie maternelle. Le généticien note qu'il a ensuite observé une duplication d'une très petite région, non décrite, contenant sept gènes dont un seul, RPS6KA3, est lié à un retard mental.

Cependant, les altérations de ce gène provoquent un autre type de syndrome qu’ils n’ont pas trouvé chez le patient étudié, raison pour laquelle les chercheurs soulignent qu’il s’agit d’une entité nouvelle et que, comme dans le cas des autres syndromes, le fait que Un ou plusieurs gènes dupliqués apparaissent à la suite d'un effet pathologique opposé ou différent des mutations ponctuelles. Il s’agit de la surexpression d’une ou de plusieurs protéines et non de leur absence, ce qui provoque la pathologie.

Pour conclure, les scientifiques ont vérifié les hypothèses obtenues dans la recherche avec d'autres tests complémentaires.

Source: EUROPE PRESSE

Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Août 2019).