Les anomalies congénitales touchent 5% des nouveau-nés, dont 1,4% sont des maladies dues à des altérations génétiques (maladies héréditaires), 0,6% des altérations chromosomiques (comme le syndrome de Down) et 3% des malformations (organes). anormal). C'est dans ce dernier 3% que l'échographie peut être utile pour les détecter à temps.

Quelles anomalies fœtales peuvent être détectées par échographie?

Pas tous défauts de structure (malformations) sont détectés par échographie, certains parce qu'ils ont une faible expression et d'autres parce qu'ils se manifestent plus tard. En outre, il existe des circonstances qui rendent l’étude échographique peu satisfaisante, par exemple certaines positions du fœtus ne permettent pas une évaluation précise de certaines structures anatomiques, l’absence ou la réduction du liquide amniotique rend difficile l’étude du fœtus, de l’obésité de la mère ou de l’application du fœtus. Certains hydratants peuvent entraver la transmission des ultrasons, ainsi que la présence de fibromes. En général, on estime que 60 à 70% des malformations fœtales peuvent être diagnostiquées.

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles être détectées par échographie?

L'échographie ne permet en aucun cas de diagnostiquer des altérations chromosomiques (comme le syndrome de Down), vous devez le faire une biopsie de chorion ou une amniocentèse, mais certains résultats échographiques, tels que l'élévation de la translucidité nucale ou certaines anomalies, très fréquentes dans les altérations chromosomiques, peuvent nous mettre sur la piste.

Avantages du diagnostic échographique des anomalies fœtales

  • Il fournit aux parents les informations les plus complètes possibles sur l'altération détectée, son pronostic, son évolution pendant et après la grossesse et les possibilités de traitement. Cela les aide à prendre conscience du problème et, dans leur cas, à prendre la décision qu’ils jugent la plus appropriée.
  • En cas de malformations fœtales, un diagnostic préalable permet de planifier le meilleur moment pour mettre fin à la grossesse, en évitant la détérioration impliquant le maintien d'anomalies progressives et en sélectionnant l'hôpital et le matériel médical les plus appropriés pour fournir la meilleure assistance possible à la naissance.
  • Avec ce dépistage des malformations, il est également possible de prédire quel fœtus aura besoin de mesures immédiates à la naissance, dans certains cas vitales pour sa survie, en planifiant le traitement le plus approprié pour chaque cas.
  • Actuellement, il existe quelques anomalies fœtales pouvant être traitées avant la naissance (hernie diaphragmatique, certaines maladies cardiaques, obstructions de la vessie, certains cas de spina bifida, le syndrome de transfusion entre jumeaux, etc.).
  • En cas d'anomalies graves, dont certaines incompatibles avec la vie, les parents peuvent décider d'interrompre la grossesse.

What is Consciousness? What is Its Purpose? (Août 2019).