Ces patients présentent une image présentant différentes anomalies incluant plusieurs organes et systèmes.

Le signes et symptômes le plus important le syndrome de Down ils sont:

  • Hypotonie musculaire marqué (manque de force dans les muscles).
  • Retard mental.
  • Physionomie caractéristique avec des plis épithéliaux et une ouverture des paupières inclinées vers le haut et l'extérieur (plis cutanés dans le coin interne de l'œil) et une racine nasale déprimée.
  • Hypoplasie maxillaire et palatine qui détermine la saillie de la langue (l'os maxillaire du visage est mal formé et la bouche est petite, de sorte que la langue ne s'y plie pas et ne sorte pas).
  • Anomalies internesprincipalement du cœur et du système digestif: défauts du septum ventriculaire, canal artériel persistant, atrésie ou sténose duodénale (étroitesse ou manque de développement d’une partie de l’intestin).
  • Doigts courts avec hypoplasie de la phalange moyenne du cinquième doigt (absence de développement de la phalange moyenne du petit doigt).
  • Dermatoglyphes caractéristique avec la rainure simienne dans la paume (empreinte digitale modifiée avec un pli dans la paume de la main transversalement, semblable à celle du singe).

Certains signes sont très fréquent ou typiquecomme l’hypotonie musculaire, les dermatoglyphes et, dans le cas des yeux clairs (bleu-vert), les taches de Brushfield, petites taches blanches situées de manière concentrique dans le tiers le plus interne de l’iris yeux sombres).

Le retard mental c'est le signe le plus caractéristique du syndrome de Down. Les adultes ont généralement un QI compris entre 25 et 50, mais on considère que le niveau qu'ils peuvent atteindre peut varier en fonction des stimuli que le patient reçoit de leurs proches et de leur environnement. La CI varie pendant l'enfance, atteint son niveau maximum par rapport à la normale entre 3 et 4 ans, puis diminue plus ou moins uniformément.

Du point de vue psychologique Les patients atteints de ce syndrome sont gais, obéissants, peuvent avoir un sens musical et ne tendent pas à la violence. L'hypersexualité marquée des patients est caractéristique.

Du point de vue biochimiste les patients ont un taux élevé de purines dans le sang.

Le la fertilité C'est totalement différent chez les deux sexes: les hommes trisomiques sont stériles, les femelles fertiles. Si un patient atteint du syndrome de Down a des enfants, le risque de transmission du trouble à leur progéniture est de 50%, ce qui signifie qu'environ 50% de leurs enfants seront normaux, tandis que les autres 50% souffriront du syndrome de Down en raison de la transmission d'un excès de chromosome 21.

Le quotidien des enfants atteints de trisomie 21 (Septembre 2019).