Le cause fondamentale de souffrir de phénylcétonurie (PCU) est le déficit en phénylalanine hydroxylase. Ceci conditionne la modification de la conversion de la phénylalanine en tyrosine, ce qui entraîne une augmentation du sang de la phénylalanine et de ses produits, principalement du phénylacétate et du phénylactate. Les taux de tyrosine peuvent rester normaux ou faibles chez les patients atteints de PCU.

Les conséquences de cette altération métabolique sont que des niveaux élevés de phénylalanine vont interférer négativement dans la croissance et la maturité du cerveau, dans la production de transmetteurs nerveux et dans la myélinisation (substance fondamentale pour le bon fonctionnement des connexions nerveuses).

Le développement neurologique et cérébral est également perturbé par les taux élevés de métabolites de la phénylalanine (phénylacétate et phénylactate). Toutes ces substances au-dessus des valeurs souhaitables conditionnent altération du développement intellectuel.

Comme le développement intellectuel et la maturité du cerveau se produisent tout au long de l’enfance, c’est à ce stade et à la suite des modifications décrites que les symptômes de la phénylcétonurie seront appréciés.

Maladies genetiques - C'est pas sorcier (Septembre 2019).