Il y a microcéphalie qui sont dus à un Altération primaire du développement du cerveau. La microcéphalie est présente depuis la naissance. Dans ces cas, le nombre et la taille des cellules cérébrales sont réduits:

  • La microcéphalie peut être un problème isolé, présent dès la naissance et sans autres complications ou problèmes associés. On l'appelle aussi 'microcéphalie vera ou vrai', Ou'microcéphalie primaire' C'est un trouble très rare de cause génétique. Il existe une forme autosomique récessive, une autre dominante et une autre forme liée au chromosome X a été décrite.
  • Le microcéphalie syndromique c'est celui qui est associé à divers syndromes dans lesquels la microcéphalie est l'un des signes du syndrome. Les syndromes caractérisant la microcéphalie sont, entre autres: syndrome de Down, trisomie du chromosome 18, trisomie du chromosome 13, syndrome de Seckel, syndrome de Smith-Lemli-Opitz, syndrome de Williams Beuren, syndrome de Cornelia de Lange, lissencéphalie de Miller-Dieker, syndrome de Wolf-Hirschhorn, syndrome du miaou de chat, monosomie 1p36, syndrome de Mowat-Wilson, syndrome de Rubinstein-Taybi et le syndrome d'Aicardi-Goutières.
  • D'autre part, plusieurs Les anomalies neuroanatomiques sont associées à la microcéphalie, telles que des anomalies du tube neural (anencéphalie, hydranencéphalie, encéphalocèle), une holoprosencéphalie, une atélencéphalie, une lissencéphalie, une schizencéphalie, une polymicrogyrie, une macrogirie ou une pachygyrie et une séquence perturbatrice du cerveau foetal. Tous sont associés à des altérations du QI et du développement de l'enfant et peuvent affecter le pronostic vital dans une mesure plus ou moins grande selon le degré d'implication. Beaucoup sont incompatibles avec la vie.

La microcéphalie peut également être secondaire à une arrêt de la croissance du cerveau. Vous pourriez distinguer:

  • Exposition aux toxines in utero: alcool, tabac, cannabis, cocaïne, héroïne, antinéoplasiques, médicaments antiépileptiques, rayonnements ionisants, toluène.
  • Infections prénatales: rubéole, varicelle, herpès, cytomégalovirus, toxoplasme, syphilis, VIH, Zika et autres.
  • Infections du système nerveux central dans la petite enfance: méningites et méningo-encéphalites virales, abcès bactériens, cérébraux, tuberculose cérébrale ...
  • Lésions cérébrales périnatales: asphyxie, encéphalopathie hypoxique-ischémique, hypoglycémie, déshydratation, malnutrition extrême, lésions cérébrales traumatiques.
  • Altérations hormonales: hypothyroïdie, hypopituitarisme, hypoadrénalisme.
  • Les maladies métaboliques maternelles telles que le diabète sucré ou la phénylcétonurie non traitée.
  • Altérations métaboliques: phénylcétonurie, maladies des acides aminés et acidurie organique, maladies mitochondriales, maladies peroxysomales.

La fermeture précoce de toutes les sutures crâniennes présentes à la naissance ou d'une craniosynostose se manifeste également par la microcéphalie.

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