La maladie de Huntington (HD) se développe sur la base d'un altération génétique. Un de nos chromosomes, en particulier le chromosome numéro 4, souffre d'une mutation dans son bras court. Comme il ne s'agit pas d'un chromosome de contenu sexuel, les hommes et les femmes peuvent développer une MH, en fonction du patrimoine génétique qu'ils reçoivent de leurs parents.

En tant que gène dominant, il suffit qu'un des parents possède une copie du gène défectueux dans son matériel génétique pour que le descendant qui en a hérité développe la maladie de Huntington (si elle est récessive, le père et la mère devraient porter une copie du gène pour que la maladie apparaisse, mais malheureusement ce n’est pas le cas). Quiconque a hérité d'un gène défectueux finira par développer la maladie s'il vit assez longtemps.

Donc, le seul espoir est que, sur les deux copies de chaque gène avec lesquelles chaque parent puisse fournir aux descendants, la copie héritée est la copie saine et non la défectueuse.

Parfois, il peut arriver qu'une personne qui n'a pas d'antécédents familiaux de la maladie de Huntington développe la maladie. Ce sont des cas spontanés, dans lesquels le gène subit une mutation sporadique, ce qui entraîne l'apparition de symptômes.

Maladie de Huntington : Description - Conseils Retraite Plus (Août 2019).