Le causes de l'hémophilie on les trouve en l'absence, en carence ou en conformation inadéquate de certaines protéines qui font partie de la dite cascade de la coagulation. Lorsqu’une blessure est produite, l’organisme donne l’ordre de mobiliser une série de composants présents dans le sang (qui circulent en permanence, qu’ils soient blessés ou non) qui iront au point lésé, formant un mur empêchant la sortie de le sang. La formation de cette mur (caillot) se produit après l'action de protéines appelées facteurs de coagulation. Le processus par lequel ceux-ci activent le mécanisme de coagulation est appelé cascade de coagulation, puisque chacun d’entre eux (12 au total) active le suivant. En raison de cette activation en cascade, si l’un des facteurs n’est pas présent ou est déficient, ce sera la cause d’une défaillance de l’ensemble du processus.

L'hémophilie est un maladie héréditaire; sa transmission est liée au chromosome X (chromosome sexuel) et il n’ya pas d’allèle équivalent sur le chromosome Y.

Le gène défectueux est récessif par rapport au gène normal. Cela signifie que chaque fois qu’une copie normale du gène est présente, le porteur individuel sera un individu en bonne santé. C’est pourquoi l’hémophilie est une maladie dans laquelle les femmes ne sont généralement que des porteurs, tandis que Les hommes sont ceux qui souffrent de la maladie: chez l'être humain, les chromosomes vont par paires. Ainsi, dans son génome, il existe deux copies de tous les gènes. Si l’une des copies présente une erreur, l’autre reste pour s’assurer que ses fonctions sont correctement exécutées. Il existe toutefois une exception: les chromosomes sexuels, X et Y. Les femmes ont deux copies du chromosome X. Ainsi, si une fille hérite de l’un de ses parents, un chromosome avec le gène défectueux aura toujours une autre copie qui garantira une coagulation correcte (il ya une probabilité extrêmement faible que les deux gènes soient porteurs du gène défectueux). Les hommes, cependant, ne possèdent qu'un chromosome X; si celui-ci possède le gène défectueux, la maladie apparaît dans 100% des cas.

Types d'hémophilie

On distingue deux types d'hémophilie. les deux sont caractérisés par les mêmes symptômes, mais ils diffèrent par le facteur incorrect de la cascade de la coagulation.

  • Hémophilie A: le défaut se trouve dans le facteur VIII. C'est le type le plus fréquent, qui se manifeste dans 85% des cas.
  • Hémophilie B: le défaut est dans le facteur IX.

Il existe également différents niveaux de gravité en fonction de la quantité de facteur dont dispose le patient. Il y a des individus qui peuvent avoir un facteur, et d'autres présentent néanmoins un manque total.

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