Le dystonie elle est due à un dysfonctionnement du circuit de contrôle moteur régulé par les noyaux gris centraux (noyaux de corps neuronaux proches de la base du cerveau). Il a été suggéré que la dystonie résultait d'un manque d'inhibition ou d'une activation accrue de ces noyaux sur la zone sensori-motrice corticale, provoquant une hyperexcitabilité musculaire.

Selon le critère de causalité, ils peuvent être classés en deux grands groupes:

  • Primaire ou idiopathique: cas héréditaires ou sporadiques non secondaires à d'autres maladies ou à un agent causal connu.
  • Secondaire: il y a une maladie ou un agent précédent (par exemple certains médicaments) qui produit la dystonie.

Types de dystonie

Voyons les types de dystonies qui existent dans ces deux grands groupes:

Dystonies primaires

  • Sporadique: ils apparaissent généralement à l'âge adulte et suivent un parcours fluctuant au début. Dans la grande majorité des cas, elles sont focales et les régions adjacentes touchées sont peu nombreuses. Les formes les plus fréquentes sont:
    • Dystonie cervicale ou torticolis spasmodique: posture anormale du cou pouvant être accompagnée de tremblements ou de douleurs.
    • Blépharospasme: Contraction intermittente des muscles orbiculaires des yeux. Si les contractions sont très longues, les patients peuvent devenir "aveugles sur le plan fonctionnel".
    • Dystonie laryngée: il y a une voix saccadée ou un manque continu de voix en raison de la participation des cordes vocales.
    • Dystonie professionnelle apparaissent exclusivement lorsque vous effectuez une activité spécifique. Le cas le plus connu est la "dystonie du greffier", qui n'apparaît que lorsque le sujet écrit, l'obligeant à abandonner l'activité. Les autres dystonies très fréquentes sont les professionnels, comme la dystonie du musicien.
  • Dystonies héréditaires: groupe hétérogène avec un substrat génétique. Les gènes impliqués connus sont appelés "DYT". La plus fréquente est la dystonie avec mutation du gène DYT1, mais il en existe beaucoup d'autres (DYT2, DYT6 ...) et toutes sont des maladies rares.
    • Dystonie généralisée idiopathique ou Oppenheim: le gène DYT1 est modifié et transmis de manière autosomique dominante. Elle commence dans l'enfance ou la jeunesse et touche généralement un membre ou le tronc. Le pronostic est variable, il peut rester relativement stable ou progresser jusqu'à ce qu'il se généralise et devienne invalidant. C'est une maladie rare, plus répandue chez les juifs ashkénazes.
  • Syndromes Dystonia-Plus: comprend les formes de dystonie associées à d’autres signes neurologiques (p. ex. maladie de Parkinson, myoclonies) de base génétique connue. Les formes les plus fréquentes sont:
    • Dystonie sensible à la dopamine: transmission génétique autosomique dominante (gène DYT5). Cela commence dans l'enfance, généralement avec une dystonie des membres inférieurs, ce qui donne lieu à un trouble particulier de la marche. Le diagnostic correct de cette maladie est particulièrement important, car les symptômes disparaissent de façon spectaculaire lorsque de faibles doses de lévodopa (précurseur de la dopamine) sont administrées et que la réponse est maintenue dans le temps.
    • Syndrome de Dystonia-myoclonus: Elle se caractérise par l'apparition de myoclonies (contractions musculaires) avant l'âge de 20 ans, accompagnée d'une dystonie qui affecte généralement les muscles cervicaux et des membres.

Dystonies secondaires

  • Dystonie d'origine médicamenteuse: elle constitue la dystonie secondaire la plus fréquente. Il affecte généralement la musculature crânienne (yeux, bouche et cou) et peut être aigu, au début du traitement ou en retard (même des mois après son sevrage). Les antagonistes de la dopamine, dont l'usage est répandu aujourd'hui (utilisés pour les nausées, les vertiges, les troubles psychiatriques, entre autres indications) sont les agents causaux les plus fréquents. La plupart des cas de dystonie aiguë disparaissent lorsque le médicament est arrêté. Cependant, la dystonie tardive peut persister pendant des mois ou des années et peut même devenir chronique après le retrait du médicament en cause.
  • Dystonie associée à des maladies neurodégénératives: La maladie de Parkinson et d'autres parkinsonismes, la maladie de Wilson, les ferritinopathies et la maladie de Huntington, entre autres.
  • Dystonie associée à d'autres maladies générales: ils présentent des altérations métaboliques ou du système immunitaire.
  • Dystonie associée à une lésion structurelle des noyaux gris centraux: Il peut s'agir d'une tumeur, ischémique, infectieuse ou démyélinisante, entre autres.

Dégénérescence Musculaire : N’ignore Pas Ces 8 Symptômes Précoces ! (Septembre 2019).