Le Syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par des altérations de la Gène UBE3A, situé sur le chromosome 15. Tous les mécanismes connus à ce jour et responsables du syndrome d’Angelman produisent une affectation de ce gène sur le chromosome 15 de la mère. Dans tous les cas, les symptômes sont similaires (retard mental, trouble de la parole, comportement particulier ...), bien que l'affectation puisse être plus ou moins grave selon la cause:

  • Le cause la plus commune du syndrome d'Angelman (jusqu'à 70% des cas) est la délétion du chromosome maternel dans la région 15q12, où réside un gène appelé UBE3A. Ongle suppression Cela consiste en la perte d'un morceau de chromosome qui se sépare du reste du matériel génétique. Lorsque le syndrome d'Angelman survient pour cette raison, l'implication de l'enfant est assez grave.
  • Dans un faible pourcentage des cas, le syndrome d’Angelman est provoqué par l’héritage de deux chromosomes 15 du père et aucun de la mère, ce qui est connu en médecine sous le nom de disomie uniparentale. Dans ce cas, l'affectation est généralement moins sévère, puisque le développement physique est meilleur, la coordination et les mouvements ne sont pas tellement impliqués et la prévalence des crises est plus faible.
  • Les autres causes du syndrome d’Angelman sont défauts au centre de l'empreinte ou la mutation du gène UBE3A, qui est dérivé du chromosome 15 de la mère. Dans ces cas, l’affectation clinique n’est généralement pas aussi grave.

Reportage France 3 Ludovic, porteur du syndrome d'Angelman - Journée des Maladies Rares 2017 (Septembre 2019).