Plusieurs défauts génétiques, transmis des parents aux enfants, font que les albinos ne peuvent pas produire de mélanine. Pour comprendre le causes de l'abinisme nous devons comprendre que le processus biochimique par lequel la mélanine est produite est appelé mélanogenèse et que de nombreuses enzymes y participent, l’un des plus importants étant l’enzyme tyrosinase qui convertit la tyrosine (un acide aminé) en une substance appelée dopa et ensuite dans la dopaquinone, et est également responsable de l'augmentation de la pigmentation de l'iris, qui se produit chez les bébés atteints d'albinisme au cours des six premiers mois de la vie.

Si une personne présente un mutation du gène de la tyrosinase, situé sur le bras long du chromosome 11, il peut en résulter une absence totale ou partielle de l’enzyme ou une enzyme non fonctionnelle, entraînant un déficit de la production de pigment mélanique et donc causer l'albinisme.

Dans tous les cas, si la personne présente la même mutation dans le gène hérité du père et dans le gène hérité de la mère, elle est dite homozygote, si la mutation est différente, elle est appelée hétérozygote.

Types d'albinisme

En fait, vous pouvez parler de plusieurs types d'albinisme en fonction des problèmes suivants:

Selon l'affectation ou non de la peau

  • Albinisme Oculo-Cutané: C'est le plus fréquent et affecte la peau, les yeux et les cheveux.
  • Albinisme oculaire: cela n'affecte que les yeux.

Selon le défaut de l'enzyme impliquée dans la mélanogénèse

  • Albinisme oculo-cutané type 1: Cela est dû à un défaut génétique de l'enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types de cette forme d'albinisme:
    • Sous-type 1A: est la forme la plus fréquente et la plus grave de l’albinisme, l’enzyme yirosinase est inactive et la mélanine n’est pas produite, ce qui entraîne des cheveux blancs, une peau très claire et de nombreux troubles de la vision.
    • Sous-type 1B: l'enzyme est faiblement active et une petite quantité de mélanine est produite, ce qui conduit les cheveux à noircir en blond, jaune clair ou même en orange, ainsi qu'à davantage de pigment dans la peau et à un teint plus foncé mais blanc.
  • Albinisme oculo-cutané type 2: affectation du gène P. qui résulte en une protéine P. défectueuse. Cette protéine collabore à la fonction de l'enzyme tyrosinase. Par conséquent, les personnes atteintes de ce type d'albinisme produisent des quantités minimes de mélanine et peuvent avoir une couleur de cheveux allant du blond très clair au brun.
  • Albinisme oculo-cutané type 3: Il a rarement été décrit et résulte d'un défaut génétique dans TYRP1, une protéine liée à la tyrosinase. Les individus atteints d'albinisme de type 3 peuvent avoir un pigment substantiel.
  • Albinisme oculo-cutané type 4: Il résulte d'un défaut génétique de la protéine SLC45A2, qui favorise la fonction de l'enzyme tyrosinase. Les personnes atteintes d'albinisme de type 4 produisent des quantités minimales de mélanine similaires à celles des personnes atteintes d'albinisme de type 2.
  • Albinisme oculo-cutané avec manifestations systémiques: il est également appelé syndrome de Hermansky-Pudlak, dans lequel il existe une anomalie dans la formation de deux types de vésicules intracellulaires: les mélanosomes (qui contiennent de la mélanine) dans les mélanocytes et les corps denses des plaquettes. Cela a pour conséquence que les patients, en plus de présenter un albinisme, sont prédisposés au saignement des petits vaisseaux sanguins comme la peau ou le cerveau. Ce trouble est plus fréquent en Suisse et à Porto Rico. Lorsqu'une biopsie cutanée est réalisée sur ces individus, des mélanosomes géants, appelés macromélanosomes, sont observés. Environ 50% des patients atteints de ce syndrome peuvent présenter des problèmes pulmonaires (pneumopathie interstitielle), des problèmes inflammatoires chroniques du côlon (colite granulomateuse), des problèmes rénaux (insuffisance rénale) ou des problèmes cardiaques (cardiomyopathie).

25 Facts About Albinism We Might Want To Be Aware Of (Août 2019).